智力落後
...望,主要是染色體15q11~q13部位出現小的缺失,也有少數家族是非平衡易位之故。性染色體畸變:如先天睾丸發育不全症(Klinefelter綜合徵)爲男性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner...
大腦發育不全
...望,主要是染色體15q11~q13部位出現小的缺失,也有少數家族是非平衡易位之故。性染色體畸變:如先天睾丸發育不全症(Klinefelter綜合徵)爲男性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner...
智力低下
...望,主要是染色體15q11~q13部位出現小的缺失,也有少數家族是非平衡易位之故。性染色體畸變:如先天睾丸發育不全症(Klinefelter綜合徵)爲男性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner...
精神科;疾病家族性澱粉樣變性多周圍神經病
...細胞增生症。此外還有糖尿病相關胰島澱粉樣多肽鏈、載脂蛋白系列、血清澱粉樣物質A和膠質蛋白。在中樞神經系統沉積的澱粉樣蛋白有β澱粉樣蛋白和朊蛋白(prion),前者主要見於阿爾茨海默病(Alzheimer’sdisease,AD),後者...
疾病;神經內科;脊神經疾病精神發育不全
...望,主要是染色體15q11~q13部位出現小的缺失,也有少數家族是非平衡易位之故。性染色體畸變:如先天睾丸發育不全症(Klinefelter綜合徵)爲男性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner...
精神科;心理學與精神病學;疾病精神發育遲緩
...望,主要是染色體15q11~q13部位出現小的缺失,也有少數家族是非平衡易位之故。性染色體畸變:如先天睾丸發育不全症(Klinefelter綜合徵)爲男性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙極低密度脂蛋白
拼音:jídīmìdùzhīdànbái英文:VLDL極低密度脂蛋白(VLDL)大小爲30-80nm,含有甘油三酯、膽固醇、膽固醇酯和磷脂,TG佔50%左右,蛋白質部分爲ApoAⅠ、AⅣ、B100、C、E等。VLDL在肝臟合成,利用來自脂庫的脂肪酸作爲合成材料,...
家族性進行性色素過度沉着症
拼音:jiāzúxìngjìnxíngxìngsèsùguòdùchénzhezhèng英文:familialprogressivehyperpigmentation(FPH)疾病分類:皮膚性病科疾病概述:家庭性進行性色素過度沉着症爲常染色體顯性遺傳疾病,可隨年齡增長而擴大,青春期後發展後轉緩慢,無...
疾病;皮膚性病科家族性高乳糜微粒血癥
概述:原發性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥家族性出血性腎炎
拼音:jiāzúxìngchūxuèxìngshènyán英文:Alportsyndrome概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病