輸血科常規
...,抗FⅦ綜合徵,自身免疫性溶血性貧血,甲狀腺危象,家族性高膽固醇血癥,無腎功能不全的肺出血腎炎綜合徵,伴腎功能不全的新月形腎炎(急進性腎炎,Wegener肉芽腫病腎炎,結節性多動脈炎腎),系統性紅斑狼瘡,類風溼關...
腓骨肌萎縮症
...長鏈脂肪酸、植烷酸和六氫吡啶羧酸的氧化、縮醛磷脂、膽固醇和膽汁酸的合成以及前列腺素和乙醇的降解。植烷酸貯積病是由於過氧化小體內植烷酸-α-羥化酶活性減低,使植烷酸不能進行α氧化而在體內積聚,後者可進入組織...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...長鏈脂肪酸、植烷酸和六氫吡啶羧酸的氧化、縮醛磷脂、膽固醇和膽汁酸的合成以及前列腺素和乙醇的降解。植烷酸貯積病是由於過氧化小體內植烷酸-α-羥化酶活性減低,使植烷酸不能進行α氧化而在體內積聚,後者可進入組織...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...長鏈脂肪酸、植烷酸和六氫吡啶羧酸的氧化、縮醛磷脂、膽固醇和膽汁酸的合成以及前列腺素和乙醇的降解。植烷酸貯積病是由於過氧化小體內植烷酸-α-羥化酶活性減低,使植烷酸不能進行α氧化而在體內積聚,後者可進入組織...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...長鏈脂肪酸、植烷酸和六氫吡啶羧酸的氧化、縮醛磷脂、膽固醇和膽汁酸的合成以及前列腺素和乙醇的降解。植烷酸貯積病是由於過氧化小體內植烷酸-α-羥化酶活性減低,使植烷酸不能進行α氧化而在體內積聚,後者可進入組織...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病高血壓
...發性高血壓患者具有遺傳素質(geneticpredisposition),同一家族中高血壓患者常集中出現。據信原發性高血壓是多基因遺傳病。據報道,高血壓患者及有高血壓家族史而血壓正常者有跨膜電解質轉運紊亂,其血清中有一種激素樣物...
中醫常見病;內科;中醫內科學;常見病推拿療法;常見病艾灸療法原發性高血壓臨牀路徑(2017年版)
...需的檢查項目:血生化(鉀、鈉、鈣、空腹血糖、血清總膽固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、尿酸、肌酐);估算的肌酐清除率或腎小球濾過率;全血細胞計數、血紅蛋白和血細胞比容;尿液分析(...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;心內科臨牀路徑高脂蛋白血癥Ⅲ型
...而超速離心提示VLDLS。電泳分析顯示寬β-脂蛋白帶。血清膽固醇(達1000mg/ml)和甘油三酯(達2000mg/ml)有相當大的波動性。經等電聚焦電泳高脂蛋白血癥Ⅲ型病人顯示apo-E2/E2蛋白表型。apo-E2純合子是高脂蛋白血癥特定的病徵。手...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥先天性非溶血性黃疸
...n英文:congenitalnonhemolyticjaundice疾病別名Gilbert綜合徵,慢性家族性非溶血性黃疸(間接型),體質性肝功能不良,特發性非溶血性膽紅素增多症,間歇性幼年性黃疸,家族性膽汁血癥,青春期間歇性黃疸,非結合性膽紅素增多症,肝炎後膽紅素...
疾病;消化內科嗜鉻細胞瘤
...Sipple劃分成Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。如此複雜的發病現象,顯然與家族性遺傳有關,是胚胎神經嵴細胞分化發育紊亂所致的結果(圖7.1.4.2.2-0-1~7.1.4.2.2-0-6)。瘤細胞可以是惡性癌——嗜鉻母細胞瘤,也可以是良性腺瘤。腎上腺髓質細胞...
疾病