黏脂貯積症Ⅲ型
...綜合徵分類爲黏脂Ⅲ型,並證明在該型病人培養的成纖維細胞內有多種溶酶體酶缺陷。相反,在病人血清中這些酶的活性明顯增加。症狀體徵本病最早表現爲手和肩關節僵直,通常發生在2~4歲,關節僵直進行性加重,在6歲時患...
疾病;風溼免疫科甘露糖苷貯積症
...髮際低,有輕度雙側耳聾(多爲感覺性)。部分病人可有全血減少。疾病名稱:甘露糖苷貯積症英文名稱:mannosidosis別名:甘露糖苷過多症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:最早由Ockerman報告,到1980年,已報...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常肺動靜脈畸形手術治療
...。當分流量多於20%時,病人出現發紺、杵狀指(趾)和紅細胞增多症。3.臨牀表現:分流量少的肺動靜脈瘻早期無症狀和體徵,多在胸部X線檢查時偶然發現。一般初發症狀是在運動後(嬰兒在哭鬧後)出現心悸、呼吸困難和發紺...
手術;醫療技術名紅蝴蝶瘡
...或全身淋巴結腫大,質軟無壓痛。累及造血系統見貧血、全血細胞減少。另外,約有20%病例有眼底病變,如視乳頭水腫、視網膜病變。實驗室檢查:一般檢查:血常規呈中度貧血,約56%的患者白細胞及血小板減少,血沉加快...
中醫學;中醫皮膚科學;中醫病名;中醫診斷學;中醫外科學;皮膚病及性傳播疾病;中醫常見病;常見病方藥治療;紅蝴蝶瘡兒童霍奇金病
...ìng疾病別名兒童何傑金病,兒童何杰金氏病,兒童淋巴網狀細胞瘤疾病代碼ICD:C81.7疾病分類兒科疾病概述霍奇金病(Hodgkin’sdiseaseofchildren)是淋巴網狀組織的惡性腫瘤,常發生於一組淋巴結而擴散至其他淋巴結和(或)結外器官或組織...
疾病;兒科原發性甲狀旁腺功能亢進症
...膜,常有囊變、出血、壞死或鈣化。瘤組織絕大多數屬主細胞,也可由透明細胞組成,腺瘤內找不到殘留的脂肪細胞。病變累及一個腺體者佔90%,多發性腺瘤少見。腺瘤亦可發生於胸縱隔、甲狀腺內或食管後的異位甲狀旁腺。2...
疾病腓骨肌萎縮症
...sum病,是過氧化小體病的一種。過氧化小體是一種單層膜細胞器,存在於除成熟紅細胞以外的所有細胞內,其基質內存在40種以上的過氧化氫酶或其他氧化酶,主要作用爲催化超長鏈脂肪酸、植烷酸和六氫吡啶羧酸的氧化、縮醛...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...sum病,是過氧化小體病的一種。過氧化小體是一種單層膜細胞器,存在於除成熟紅細胞以外的所有細胞內,其基質內存在40種以上的過氧化氫酶或其他氧化酶,主要作用爲催化超長鏈脂肪酸、植烷酸和六氫吡啶羧酸的氧化、縮醛...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...sum病,是過氧化小體病的一種。過氧化小體是一種單層膜細胞器,存在於除成熟紅細胞以外的所有細胞內,其基質內存在40種以上的過氧化氫酶或其他氧化酶,主要作用爲催化超長鏈脂肪酸、植烷酸和六氫吡啶羧酸的氧化、縮醛...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...sum病,是過氧化小體病的一種。過氧化小體是一種單層膜細胞器,存在於除成熟紅細胞以外的所有細胞內,其基質內存在40種以上的過氧化氫酶或其他氧化酶,主要作用爲催化超長鏈脂肪酸、植烷酸和六氫吡啶羧酸的氧化、縮醛...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病