老年人帕金森病
...,遺傳的PD最常見的是常染色體顯性遺傳,個別報道是多基因傳遞方式。有關定量遺傳學研究資料表明,單卵雙胎的一致性發病並非像遺傳性疾病所預料的那樣高,其單卵雙胎的一致率爲6.1%(82對中有5對),雙卵雙胎的一致率爲4.6%...
疾病;老年病科α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...7年Sever報道檢測20萬新生兒,觀察到120例爲純合子(PiZZ)基因型個體,其中14例呈現長期膽汁淤積性黃疸。國內僅有少數個案病例報告。病因:α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)缺乏性肝病是血清中一種拮抗蛋白酶的成分α1-抗胰蛋白酶缺...
疾病腫瘤相關抗原
...。免疫組化證實本組單克隆抗體相應抗原存在於胃癌、結腸癌、食管癌組織中,而不存在於正常組織和其他癌組織中。抗原分析表明本組單克隆抗體的相應抗原是一種新的腫瘤相關抗原。原理:本法是標記抗原(Ag·)和非標記...
化驗及醫學檢查;血清學檢查;腫瘤免疫檢測新型抗腫瘤藥物臨牀應用指導原則 (2020年版)
...戈非尼舒尼替尼胰腺神經內分泌瘤舒尼替尼依維莫司結直腸癌西妥昔單抗貝伐珠單抗瑞戈非尼呋喹替尼白血病伊馬替尼達沙替尼尼洛替尼伊布替尼淋巴瘤利妥昔單抗維布妥昔單抗西達本胺伊布替尼硼替佐米信迪利單抗卡瑞利珠單...
法規文件;臨牀用藥;腫瘤mRNA
...信息如何轉變成蛋白質呢?轉錄就是其中的重要的一環。基因表達時以DNA的一條鏈爲模板合成RNA,這一過程就是轉錄(transcription)。催化合成RNA的酶叫做RNA聚合酶(RNApolymerase)。RNA和DNA結構相似,所不同之處在於:(1)RNA一般...
生物學AMD
概述:甲基多巴是一種抗高血壓藥,爲白色或類白色結晶性粉末;無臭。其主要是在中樞轉化成甲基去甲腎上腺素。甲基去甲腎上腺素是一種很強的中樞α受體激動藥。用於中、重度或惡性高血壓,還有鎮靜、降低眼壓作用。尤...
苯酮尿症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病世界地中海貧血日
...家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血,是由於珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變,繼而引發慢性溶血和貧血。根據血紅蛋白中珠蛋白肽...
詞條;健康日巨大細胞包涵體病
...球形,直徑約爲300nm,由雙層含脂糖蛋白外膜所包被;其基因組爲230kb的線性雙鏈DNA分子,含有約200種蛋白質的編碼基因。鉅細胞病毒(CMV)對外界抵抗力差,65℃加熱30min、紫外線照射5min、乙醚等均可使之滅活,亦不耐酸。鉅細...
感染內科;病毒性感染;疾病細胞肥大包涵體病
...球形,直徑約爲300nm,由雙層含脂糖蛋白外膜所包被;其基因組爲230kb的線性雙鏈DNA分子,含有約200種蛋白質的編碼基因。鉅細胞病毒(CMV)對外界抵抗力差,65℃加熱30min、紫外線照射5min、乙醚等均可使之滅活,亦不耐酸。鉅細...
感染內科;病毒性感染;疾病