Ehlers-Danlos綜合徵
...hondroplasia)、埃萊爾-當洛綜合徵(Ehlers-Danlossyndrome)、X-連鎖.Alport綜合徵(Alport@@@@ssyndrome)、大皰性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)膠原合成:①膠原基因在不同細胞中的多種表達:Ⅰ型膠原基因大而複雜,分佈於50或51...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...hondroplasia)、埃萊爾-當洛綜合徵(Ehlers-Danlossyndrome)、X-連鎖.Alport綜合徵(Alport@@@@ssyndrome)、大皰性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)膠原合成:①膠原基因在不同細胞中的多種表達:Ⅰ型膠原基因大而複雜,分佈於50或51...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...hondroplasia)、埃萊爾-當洛綜合徵(Ehlers-Danlossyndrome)、X-連鎖.Alport綜合徵(Alport@@@@ssyndrome)、大皰性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)膠原合成:①膠原基因在不同細胞中的多種表達:Ⅰ型膠原基因大而複雜,分佈於50或51...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病激素
...白結合而將信息傳入細胞,引起細胞內發生一系列相應的連鎖變化,最後表達出激素的生理效應。激素的生理作用主要是:通過調節蛋白質、糖和脂肪等物質的代謝與水鹽代謝,維持代謝的平衡,爲生理活動提供能量;促進細胞...
生物學;生理學免疫缺陷病
...類囊組織的障礙(圖27-1H)影響B細胞形成,可出現性連無丙種球蛋白血癥。以上皆爲中樞性幹細胞發育障礙所致的免疫缺陷。圖27-1免疫系統各階段發育障礙示意圖(A~K爲發育障礙的部位)9.致敏T細胞功能不全(圖27-1I)可發...
生物學;疾病先天性結締組織發育不全綜合徵
...hondroplasia)、埃萊爾-當洛綜合徵(Ehlers-Danlossyndrome)、X-連鎖.Alport綜合徵(Alport@@@@ssyndrome)、大皰性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)膠原合成:①膠原基因在不同細胞中的多種表達:Ⅰ型膠原基因大而複雜,分佈於50或51...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病睾丸女性化
...有正常乳房發育而陰毛缺如或稀少的患者。本病是一種X-連鎖隱性遺傳疾病。在原發性閉經患者中,本病於性腺發育不全和先天性無陰道之後居第3位,約佔原發性閉經患者的10%。睾丸有發生惡性腫瘤的傾向,成年後的發生率爲4%...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病遺傳性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。1.性連鎖顯性遺傳(sex-linkeddominantinheritance)爲本病主要遺傳方式。由於致病基因在X染色體上,故遺傳與性別有關。母...
疾病;腎臟內科心室肌緻密化不全
...[5mg/(kg/d),1次/d]。王宵芳報告2例使用腎上腺皮質激素及人血丙種球蛋白靜脈注射後心功能有明顯改善,有參考價值。併發症可出現心力衰竭、心律失常、栓塞等併發症。預後及預防預後:差異較大,有症狀者較無症狀者預後差...
疾病;心血管內科指甲-髕骨綜合徵
...色體顯性遺傳,基因位點與腺苷酸環化酶和ABO血型的位點連鎖位於9號染色體上。病理生理目前對本綜合徵發病機制瞭解甚少,有人認爲是一種膠原疾病,在膠原蛋白的合成、裝配或降解過程中存在異常。對這種疾病的細胞學機...
疾病;腎臟內科