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母系遺傳
...心視野喪失最明顯。此病發病機制一般認爲是由於mtDNA點突變導致其第11778位精氨酸→組氨酸（多見）及細胞色素b第15257位天冬氨酸→天冬醯胺。前者使編碼呼吸鏈NADH脫氫酶mtDNA第340位精氨酸被組氨酸取代，改變了mtDNA閥間構型，...
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吉非替尼
...劑：250mg適應證：表皮生長因子受體（EGFR）基因具有敏感突變的局部晚期或轉移性非小細胞肺癌（NSCLC）。是否需要檢測靶點：是合理用藥要點：1.用藥前必須明確有經國家藥品監督管理局（NMPA）批准的EGFR基因檢測方法檢測到的...
詞條；呼吸系統腫瘤用藥；新型抗腫瘤藥物；藥物 -
Gunther病
...位於第10號染色體的長臂，至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷，其中以第217位點上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突變型最爲多見，佔突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的，在波長400nm的紫...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...於IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同擁有的受體γ鏈(γc)基因突變引起。編碼基因位於Xq12～13.1。已發現γc基因8個外顯子的135種基因突變，其中5個突變熱點；最常見的突變類型是單個鹼基置換(錯義突變和無義突變)，其次爲剪接部位...
疾病；兒科 -
紅細胞生成卟啉
...位於第10號染色體的長臂，至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷，其中以第217位點上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突變型最爲多見，佔突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的，在波長400nm的紫...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
絕緣子
...識別絕緣子，絕緣子同其結合後纔有絕緣作用。當該基因突變後，儘管y基因座中插入了絕緣子，但失去了絕緣作用，y在所有組織中都表達。另一個基因座是mod(mdg4)，該基因發生突變後，其效應正好與Su(Hw)相反，即這些突變型都...
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紅細胞生成性尿卟啉病
...位於第10號染色體的長臂，至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷，其中以第217位點上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突變型最爲多見，佔突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的，在波長400nm的紫...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
老年垂體瘤
...人。垂體細胞自身缺陷學說：（1）垂體腺瘤來源於一個突變的細胞，並隨之發生單克隆擴增或自身突變導致的細胞複製。（2）外部促發因素的介入或缺乏抑制因素：①DA（多巴胺）受體基因表達的缺陷。②癌基因和抑癌基因的...
老年病科；老年人腫瘤疾病 -
先天性光敏感性卟啉病
...位於第10號染色體的長臂，至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷，其中以第217位點上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突變型最爲多見，佔突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的，在波長400nm的紫...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
紅細胞生成性卟啉病
...位於第10號染色體的長臂，至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷，其中以第217位點上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突變型最爲多見，佔突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的，在波長400nm的紫...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病