染色體易位
拼音:rǎnsètǐyìwèi染色體易位(translocation)主要有兩種類型:相互(reciprocal)易位和羅伯遜(Robert-sonian)易位。相互易位是兩條非同源染色體之間互換一個區段,就是兩條染色體同時發生斷裂,斷下的區段相互交換重接。如果在斷裂...
特發性癲癇綜合徵
...癇。家系研究表明,良性家族性嬰兒癲癇基因定位於19號染色體短臂。新生兒出生後2~3天發病,約6個月時停止發作,爲局竈性或全身性肌陣攣發作,可伴呼吸暫停,多預後良好,不遺留後遺症,無精神發育遲滯。良性家族性嬰...
疾病;神經內科GBZ/T 240.10—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗
...門氏菌回覆突變試驗;——第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗;——第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗;——第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗;——第12部分:體內哺乳動物骨髓細胞染色體...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;基因突變21-三綜合徵
...綜合徵也稱先天愚型或Down綜合徵(唐氏綜合徵),屬常染色體畸變遺傳病,病因與母親妊娠年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病及病毒感染有關。21叄體綜合徵隨母親年齡增大而發病率增加...
疾病;兒科白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南轉座子
...於其中的一個IS。Tn有抗生素的抗性基因,Tn很容易從細菌染色體轉座到噬菌體基因組或是接合型的質粒。因此,Tn可以很快地傳播到其他細菌細胞,這是自然界中細菌產生抗藥性的重要來源。兩個相鄰的IS可以使處於它們中間的DN...
分子標記
...來說是不利性狀,因而難以廣泛應用。細胞標記主要依靠染色體核型和帶型,數目有限。同工酶標記在過去的二、三十年中得到了廣泛的發展與應用。作爲基因表達的產物,其結構上的多樣性在一定的程度上能反映生物DNA組成上...
遺傳學遺傳性腎炎
...相關性或受到環境因素的影響,現在多數認爲是繼發於X染色體上單一位點上突變的等位基因的異質性。同一家族內男性患者發展至腎功能衰竭的速度變異偶有報道。家族中的女性患者預後良好,多數生存年紀較大,且僅有較輕...
疾病;腎臟內科石蠟切片法
...。一般每步經五1-2小時,愈往上時間愈長,至100%酒精,重複換1次,以保證完全脫水。④透化:用25%、50%、70%、90%二甲苯一無水酒精透化(如材料脫水不淨,進入此步,將出現渾濁),每隔2-3小時更換1次,至純二甲苯,...
發育性學習障礙診療規範(2020年版)
...分別高4~8倍和5~10倍。有報告顯示,閱讀障礙家系15號染色體和6號染色體有基因異常。2.危險因素早產兒和極低出生體重兒、圍生期病理因素、母孕期酒精和菸草暴露可增加患病風險。(二)病理學:1.神經解剖與組織學患者大...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙