您是不是想找：
-
克-納二氏綜合徵
...1952年報道，系常染色體隱性遺傳，父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏，不能形成結合膽紅素，致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素，經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障，擴散入腦...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病；疾病 -
多巴反應性肌張力障礙
...4。兒童起病者，多以一側下肢肌張力異常爲首發症狀，患兒出現怪異步態、下肢僵硬、步態不穩、馬蹄內翻足等。成人起病者，以肢體不自主震顫、僵硬感等類似帕金森綜合徵表現多見。患者行動遲緩，易疲勞，肢體肌張力增...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
先天性膽管囊狀擴張
...腹、右上腹部或臍周圍陣發性鈍痛、脹痛或絞痛，發作時患兒非常痛苦，過後又如正常兒。有時高脂肪或多量飲食可誘發腹痛發生。幼小病兒因不會訴說，常易誤診。有的腹痛反覆發作，持續數月乃至數年，疼痛發作時常伴有黃...
疾病；肝膽外科 -
crigler-najjar綜合症
...1952年報道，系常染色體隱性遺傳，父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏，不能形成結合膽紅素，致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素，經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障，擴散入腦...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
crigler-najjar綜合徵
...1952年報道，系常染色體隱性遺傳，父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏，不能形成結合膽紅素，致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素，經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障，擴散入腦...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病；疾病 -
Cheek-Perry綜合徵
...；使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂，如未及時採取有效治療，多因脫水或繼發感染而夭折。假性醛固酮減少症臨牀上以補充食鹽爲主要治療手...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙 -
假性醛固酮減少症
...；使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂，如未及時採取有效治療，多因脫水或繼發感染而夭折。假性醛固酮減少症臨牀上以補充食鹽爲主要治療手...
腎內科；腎小管疾病；腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙；疾病 -
先天性高膽紅素血癥
...1952年報道，系常染色體隱性遺傳，父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏，不能形成結合膽紅素，致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素，經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障，擴散入腦...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
克里格勒-納賈爾綜合症
...1952年報道，系常染色體隱性遺傳，父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏，不能形成結合膽紅素，致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素，經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障，擴散入腦...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
克里格勒-納賈爾綜合徵
...1952年報道，系常染色體隱性遺傳，父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏，不能形成結合膽紅素，致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素，經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障，擴散入腦...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病；疾病