Sweeley-Klionsky綜合徵
...對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性營養不良類脂沉積症
...對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病藥物性肝病
...脂肪變性丙戊酸鈉磷脂沉積症胺碘酮、己烷雌酚胺乙醚肝纖維化和肝硬化甲氨蝶呤慢性膽汁淤積肝內膽汁淤積有機砷、氯丙嗪膽管硬化5-氟去氧尿苷、福爾馬林血管病變肝靜脈血栓甾體類避孕藥靜脈閉塞性疾病吡咯雙烷生物鹼、...
疾病;消化系統疾病;消化科;肝膽疾病糞類圓線蟲病
...、潰瘍、淋巴濾泡腫大甚至發生腸穿孔。由於發生水腫和纖維化,腸壁變厚、變硬,部分強直,粘膜萎縮並有多處潰瘍,直徑爲2~50mm不等。光鏡下可見纖維化和粘膜下水腫,肌層萎縮,整個增厚的腸壁內都可發現蟲體。㈢其他...
疾病肺出血-腎炎綜合徵X
...腔內有大量紅細胞和含鐵血黃素細胞。肺泡壁可見局竈性纖維結締組織增生,I型和Ⅱ型肺泡細胞肥大。電鏡檢查呈毛細血管基底膜局部肥厚、斷裂,而內皮細胞正常。免疫熒光檢查在毛細血管基底膜有IgG和C3呈線狀沉積。(2)腎臟...
疾病;呼吸內科IgA 腎病
...成。③結合抗原的多聚IgA通過靜電(λ鏈)、受體(FeaR)或與纖維連接蛋白結合而沉積於腎臟,已發現血清中IgA-纖維連接蛋白複合物是IgA腎病的特徵。④其他IgA清除機制(如肝臟)的受損或飽和。現有的研究表明,IgA腎病中在腎小球內...
疾病;腎臟內科系膜增生性腎小球腎炎
...型中,證實能有效抑制系膜細胞的增殖,降低系膜細胞、纖維母細胞生長因子及PDGF受體的表達,從而抑制系膜基質的合成。肝素還具有保護或修復腎小球基底膜電荷屏障的作用,因此,肝素可能成爲治療本病很有前途的藥物。3....
疾病;腎臟內科羥磷灰石沉積病
...可先用X線平生檢查,而後採取滑膜液用茜素紅染色進行光鏡檢查,並選擇適當標本進行電鏡檢查[21]。以作出臨牀診斷。而精確的晶體鑑定,有賴於電子衍射或X線衍射或紅外線分光鏡檢查[20]。本病可見關節及關節周圍HA沉積,急...
疾病