迪格奧爾格綜合症
...胞缺陷可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病Di George綜合徵
...胞缺陷可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病遺傳性腎炎
...病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。本病臨牀主要表現爲血尿、神經性耳聾...
疾病;腎臟內科迪格奧爾格綜合徵
...胞缺陷可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,...
疾病第三、四咽囊綜合徵
...胞缺陷可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病甘露糖苷貯積症
...好等特性。爲此常採用的方法是:A.採用微囊、脂質體、紅細胞影泡等載體來包裝酶製劑,以減小免疫原性,延長半衰期。B.應用受體介導分子識別法來提高導向性。C.對一些溶酶體貯積病,因其沉積物可以彌散入血,並保持動態...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常彈性痣
...胎盤定位;性別鑑定;神經管畸形;內臟畸形;胎兒有核紅細胞增增多徵;胚胎髮育異常;宮內生長遲緩。c.胎鏡:胎鏡(fetoscope)是一種帶有羊膜穿刺的雙套管的光導纖維內鏡。插入羊膜腔後,可直接觀察胎兒畸形,也可採集...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病高鐵血紅蛋白血癥
...成爲高鐵血紅蛋白(MHb),同時失去帶氧功能。正常紅細胞能利用NADH,在細胞色素b5還原酶催化下,使MHb還原成Hb。一旦MHb在血中增高,稱MHb血癥。中毒性MHb血癥較常見,有接觸某些藥物或毒物...
職業衛生;職業病診斷與處理;中毒彈力纖維假黃瘤
...胎盤定位;性別鑑定;神經管畸形;內臟畸形;胎兒有核紅細胞增增多徵;胚胎髮育異常;宮內生長遲緩。c.胎鏡:胎鏡(fetoscope)是一種帶有羊膜穿刺的雙套管的光導纖維內鏡。插入羊膜腔後,可直接觀察胎兒畸形,也可採集...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病非典型黃色瘤
...胎盤定位;性別鑑定;神經管畸形;內臟畸形;胎兒有核紅細胞增增多徵;胚胎髮育異常;宮內生長遲緩。c.胎鏡:胎鏡(fetoscope)是一種帶有羊膜穿刺的雙套管的光導纖維內鏡。插入羊膜腔後,可直接觀察胎兒畸形,也可採集...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病