分子遺傳學
拼音:fēnzǐyíchuánxué英文:Moleculargenetics分子遺傳學是遺傳學中的一門新興分支學科。分子生物學的重要組成部分。廣義地說,分子遺傳學是研究分子水平描述的遺傳體系或其組分的情形。狹義地說,它是研究遺傳機理的分子...
學科名常染色體顯性遺傳病
...iǎnxìngyíchuánbìng英文:autosomaldominantdisorder常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙親任何一方...
疾病;遺傳病遺傳藥理學
拼音:yíchuányàolǐxué英文:pharmacogenetics;geneticpharmacology遺傳可影響藥物的代謝過程。研究遺傳和藥物作用之間關係的科學稱爲遺傳藥理學。由於遺傳差異,有些人代謝藥物的速度慢,藥物易蓄積並引起中毒,有些人代謝藥物速...
學科名;藥學視網膜血管瘤
...病分類:眼科疾病概述:視網膜血管瘤多發生於男性,有遺傳性,屬於視網膜血管畸形,可有相應的視網膜動靜脈擴張、微血管病或動靜脈吻合。臨牀表現:1.動靜脈擴張,可達正常的4~5倍,形如瘤狀,大小不等。2.血管瘤破裂...
疾病;眼科吞噬功能缺陷病
...及條件致病菌的感染。原發性吞噬功能缺陷係指先天性或遺傳性的內源性吞噬功能不全。慢性肉芽腫病(chronicgranulomatousdisease,CGD),是以皮膚、肺及淋巴結廣泛肉芽腫性損害爲特點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人爲男...
疾病;風溼免疫科遺傳漂變
...羣體(尤其是在小羣體)中出現世代傳遞的波動現象稱爲遺傳漂變(geneticdrift),也稱爲隨機遺傳漂變(randomgeneticsdrift)。這種波動變化導致某些等位基因的消失,另一些等位基因的固定,從而改變了羣體的遺傳結構。在大羣...
Maeda綜合徵
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆腓骨肌萎縮症
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性並指症
...yíchuánxìngbìngzhǐzhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性並指症表現爲手足並指(趾),可同時合併其他發育異常。疾病描述:本病常與上述手掌的Dupuytren攣縮症相混淆,偶或兩病可同時出現,也有報告稱本病是Marfan綜合...
疾病;皮膚性病科Charcot-Marie-Tooth病
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病