神經棘紅細胞增多症
...牀表現爲棘紅細胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共濟失調、視網膜病變,可伴肌萎縮、性腺萎縮、弓形足等。(2)Mcleod綜合徵:爲X連鎖隱性遺傳病。多於30~40歲發病,臨牀表現爲各種運動障礙,常有反射消失、肌病、心...
疾病;神經內科Gerstmann-Straussler-Scheinker綜合徵
...40歲,發病及進展緩慢。症狀體徵:病初主要表現小腦性共濟失調,最終合併癡呆、緩慢進展的痙攣性截癱,腦幹受累出現橄欖腦橋小腦變性症狀。病程持續2-10年。診斷檢查:EEG爲彌散性慢波,無週期性改變。治療方案:無特...
疾病;神經內科周圍性眩暈
...相應的體檢和實驗室檢查。體檢重點爲前庭功能、聽力、神經系統檢查和心血管系統檢查。治療:一、病因治療二、一般治療三、藥物對症治療:(一)吩噻嗪類(二)抗組織胺類(三)莨菪類(四)其他四、手術治療疾病描述...
疾病;耳鼻喉科遺傳性彈力纖維營養不良症
...性X染色體綜合徵、染色體斷裂綜合徵以及與染色體異常相關的惡性腫瘤,也可以預測胎兒的性別,有利於性連鎖遺傳病的預防。常用的材料是羊水中脫落細胞與絨毛細胞,一般經組織培養後,製備染色體片,進行核型分析及高...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病酒精性神經病變
...濃度爲30mg/dl時,可出現輕度的欣快;在50mg/dl時出現輕度共濟失調;在100mg/dl時共濟失調明顯;在200mg/dl時出現意識混亂,智能活動水平降低;在300mg/dl時患者呈木僵昏迷狀態;達到1000mg/dl時呈深麻醉狀態,有致死的可能。(4)對...
痙攣性雙癱
...腦部組織彌散性損害,精神障礙的發生率相當高。(4)共濟失調型:共濟失調型腦癱約佔5%,是小腦損傷的一種臨牀表現。小腦病變所致損害多數爲先天性,偶爾亦可因分娩時出血所致。因運動覺、空間定位覺損害,不能辨別傳...
李特耳病
...腦部組織彌散性損害,精神障礙的發生率相當高。(4)共濟失調型:共濟失調型腦癱約佔5%,是小腦損傷的一種臨牀表現。小腦病變所致損害多數爲先天性,偶爾亦可因分娩時出血所致。因運動覺、空間定位覺損害,不能辨別傳...
疾病李特耳氏病
...腦部組織彌散性損害,精神障礙的發生率相當高。(4)共濟失調型:共濟失調型腦癱約佔5%,是小腦損傷的一種臨牀表現。小腦病變所致損害多數爲先天性,偶爾亦可因分娩時出血所致。因運動覺、空間定位覺損害,不能辨別傳...
疾病大腦性痙攣性麻痹
...腦部組織彌散性損害,精神障礙的發生率相當高。(4)共濟失調型:共濟失調型腦癱約佔5%,是小腦損傷的一種臨牀表現。小腦病變所致損害多數爲先天性,偶爾亦可因分娩時出血所致。因運動覺、空間定位覺損害,不能辨別傳...
兒童朗格罕細胞組織細胞增生症診療規範(2021年版)
...表現爲顱內佔位性病變;另一種爲神經退行性病變,包括共濟失調、震顫、構音障礙、吞嚥困難、反射亢進等表現。9.胸腺受累::可以爲單純胸腺受累或爲全身多系統受累的一部分,通常表現爲胸腺腫塊,需與其他縱隔腫塊(...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;朗格罕細胞組織細胞增生症