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遺傳代謝病（肝豆狀核變性病）
拼音：yíchuándàixièbìng（gāndòuzhuànghébiànxìngbìng）疾病別名Wilson病疾病分類兒科疾病概述肝豆狀核變性是以青少年爲主的遺傳性疾病，由銅代謝障礙引起。其特點爲肝硬化、大腦基底節軟化和變性、角膜色素環，伴有血漿銅...
疾病；兒科 -
遺傳性共濟失調症
拼音：yíchuánxìnggòngjìshītiáozhèng概述是常染色體異常引起的共濟運動障礙爲突出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。一組以緩慢進行的共濟運動障礙爲突出臨牀表現的中樞神經系統變性疾病，病因...
疾病 -
包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
拼音：bāohántǐjīyányǔyíchuánxìngbāohántǐjībìng英文：inclusionbodymyositisandhereditaryinclusionbodymyopathy概述：包涵體肌炎（inclusionbodymyositis，IBM）是一種慢性炎症性肌病。其主要病理特點是肌質或肌核內有管狀細絲包涵體。1971年Yunis...
疾病 -
非進行性遺傳性腎炎
概述：薄腎小球基底膜病（thinglomerularbasementmembranedisease）的定義是，組織學表現爲腎小球基底膜變薄，臨牀以腎小球性血尿爲特徵，但遺傳學無基因突變的一類疾病。根據患者有無進行性腎功能損害，分爲良性和進行性；又根...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性神經性肌萎縮
概述：腓骨肌萎縮症（peronialmyoatrophy）又稱Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遺傳性運動感覺神經病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病，常有家族遺傳史，故又名遺傳性神經性肌萎縮，歸屬於...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性運動感覺神經病
概述：腓骨肌萎縮症（peronialmyoatrophy）又稱Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遺傳性運動感覺神經病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病，常有家族遺傳史，故又名遺傳性神經性肌萎縮，歸屬於...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性舞蹈病
概述：亨廷頓病（Huntingtondisease，HD）是一種以不自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀，曾將...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
遺傳性補體缺陷病
拼音：yíchuánxìngbǔtǐquēxiànbìng概述：在補體系統的組成成分中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數爲常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫...
疾病 -
遺傳性營養不良類脂沉積症
概述：法布里病（Fabrysdisease）即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性腎炎
拼音：yíchuánxìngshènyán英文：hereditarynephritis疾病別名Alport綜合徵,遺傳性進行性腎炎,家族性出血性腎炎,遺傳性慢性腎炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵，AS)是一種遺...
疾病；腎臟內科