-
先天性點狀軟骨發育不良
...先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良，以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
侷限性營養不良型大皰性表皮鬆解症
...性遺傳)；③顯性遺傳營養障礙型大皰性表皮鬆解症；④隱性遺傳營養障礙型大皰性表皮鬆解症；⑤隱性遺傳致死型大皰性表皮鬆解症；⑥非遺傳型(獲得性)大皰性表皮鬆解症。症狀體徵：出生時即有大皰，或發生於嬰兒期，或稍...
疾病；皮膚性病科 -
先天性鈣化性軟骨發育不良
...先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良，以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
骨骺點狀發育不良
...先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良，以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
血友病
...致病基因攜帶者。：（一）血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病，由位於X染色體上的凝血因子基因突變引起，遺傳規律是女性傳遞、男性發病，男性傳遞、女性攜帶。（二）男性僅有一條X染色體，該染色體上的基因發生突變就可...
詞條；血液系統疾病；疾病；遺傳性疾病 -
神經營養不良型大皰性表皮鬆解症
...表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種，後者病變廣泛而嚴重，發育受阻而常致早夭，而前者則相對較輕，所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。疾病描述：臨牀除呈外傷性皮膚水皰外，還可伴先天性...
疾病；皮膚性病科 -
垂體性侏儒症
...部位可有或無解剖異常。先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病，該病非常罕見，患兒有嚴重的腺垂體功能減退，無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的，此類病人病情多嚴重，出生後6個月就能...
疾病；內分泌科 -
掌蹠角皮症伴發牙周病
...牙周病又名Papollin-Lefevre綜合徵，爲一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病。疾病描述症狀體徵本綜合徵有掌蹠皮膚角化過度及牙周病，兩者多同時起病，但也有先起皮損者。部分患者的父母爲近親結婚。常於乳齒長出後(1～5歲)發...
疾病；皮膚性病科 -
先天性腎病綜合徵
...腎病綜合徵非芬蘭型先天性腎病綜合徵也是常染色體隱性遺傳病，發病較芬蘭型晚一些，多在1歲或兒童期發病。疾病描述：先天性腎病綜合徵(congenitalnephroticsyndrome，CNS)指生後3個月內發病的腎病綜合徵。它具有兒童型腎病綜合...
疾病；腎臟內科 -
限雌遺傳
...文：hologynicinheritance限雌遺傳hologynicinheritance由X染色體上隱性基因支配的性狀，在Y染色體上存有其正常等位基因時，該性狀不會在雄體出現，只在純結合的雌體中表現出來，此現象稱限雌遺傳，是伴性遺傳的一種類型，也是一種...
生物學