弗布利氏綜合徵
...少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Anderson-Fabry綜合徵
...少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性營養不良類脂沉積症
...少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病化妝品中過氧化氫的檢測方法
...:huàzhuāngpǐnzhōngguòyǎnghuàqīngdejiǎncèfāngfǎ《化妝品中過氧化氫的檢測方法》由國家食品藥品監督管理局於2012年1月18日國食藥監保化[2012]13號發佈。化妝品中過氧化氫的檢測方法1適用範圍:本方法規定了採用高效液相色譜法...
瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病DUB
...動脈、微循環血管牀結構和功能異常,內膜甾體受體和溶酶體功能障礙,局部凝血機制異常,和前列腺素TXA2、PGI2分泌失調。醫源性因素:包括甾體類避孕藥、宮內節育器干擾正常HPOU軸功能。某些全身疾病的藥物(尤以精神、神...
婦產科疾病;疾病功血
...動脈、微循環血管牀結構和功能異常,內膜甾體受體和溶酶體功能障礙,局部凝血機制異常,和前列腺素TXA2、PGI2分泌失調。醫源性因素:包括甾體類避孕藥、宮內節育器干擾正常HPOU軸功能。某些全身疾病的藥物(尤以精神、神...
婦產科疾病;疾病