脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...成一個超螺旋構型。Ⅰ型膠原是骨和結締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病,又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良反向酵母雙雜交系統
...ìtǒng英文:reversetwo-hybridsystem反向酵母雙雜交系統確定了蛋白之間的相互作用後,更重要的工作是研究其功能、結構及其作用的條件調節。鑑定在相互作用的一對蛋白中的任一蛋白突變對其相互作用的抑制作用,不僅有助於探索...
Gunther病
...的皮膚損害與這種發熒光的卟啉有關。發病機制:其血紅蛋白代謝缺陷是紅細胞內尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。也有發現ALA合成酶活性增加,體內尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ合成增加。尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位於染色體10q25.3-26.3。患者的基...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成卟啉
...的皮膚損害與這種發熒光的卟啉有關。發病機制:其血紅蛋白代謝缺陷是紅細胞內尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。也有發現ALA合成酶活性增加,體內尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ合成增加。尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位於染色體10q25.3-26.3。患者的基...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病中分子羥乙基澱粉200/0.5
...功能。(4)較大劑量使用時,應監測血細胞比容和血漿蛋白濃度。7.便用時保持藥液溫度在37℃左石。剩餘藥液不宜再用(因有空氣進入)。8.與雙嘧達莫、維生素B12混用時,藥液會發生變化。9.中分子羥乙基澱粉200/0.5僅供靜脈...
血液系統藥物;血容量擴充藥物;藥物紅細胞生成性尿卟啉病
...的皮膚損害與這種發熒光的卟啉有關。發病機制:其血紅蛋白代謝缺陷是紅細胞內尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。也有發現ALA合成酶活性增加,體內尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ合成增加。尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位於染色體10q25.3-26.3。患者的基...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性光敏感性卟啉病
...的皮膚損害與這種發熒光的卟啉有關。發病機制:其血紅蛋白代謝缺陷是紅細胞內尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。也有發現ALA合成酶活性增加,體內尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ合成增加。尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位於染色體10q25.3-26.3。患者的基...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成性卟啉病
...的皮膚損害與這種發熒光的卟啉有關。發病機制:其血紅蛋白代謝缺陷是紅細胞內尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。也有發現ALA合成酶活性增加,體內尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ合成增加。尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位於染色體10q25.3-26.3。患者的基...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病絳梨木子
...又名:郊李子、白色木、絳梨木、嚼連木、絳耳木、鹿角刺。落葉灌木,高達5米。幼枝灰褐色,無毛或有微柔毛,對生或近對生,頂端成刺狀。葉常對生,或互生、集生於短枝頂端,薄紙質,倒卵形,橢圓形或長橢圓形,長4~8...
中醫學;中藥學;中藥材先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...的皮膚損害與這種發熒光的卟啉有關。發病機制:其血紅蛋白代謝缺陷是紅細胞內尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。也有發現ALA合成酶活性增加,體內尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ合成增加。尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位於染色體10q25.3-26.3。患者的基...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病