克拉伯病
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病;疾病氨己烯酸
...陣攣性發作。氨己烯酸還可用於韋斯特(West)綜合徵(嬰兒痙攣症)的嬰兒,此症對常規抗癲癇藥通常無效。作爲輔助治療藥物,氨己烯酸可獲得較好療效。單獨應用時,對新診斷出的患者治療有效。氨己烯酸的藥代動力學:...
神經系統藥物;抗癲癇藥物;其他抗癲癇藥物;藥物Albers-Schonberg病
...。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型,常見於嬰幼兒。病...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病阿耳伯斯·尚堡病
...。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型,常見於嬰幼兒。病...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病阿耳伯斯·尚堡氏病
...。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型,常見於嬰幼兒。病...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病喜保寧
...陣攣性發作。氨己烯酸還可用於韋斯特(West)綜合徵(嬰兒痙攣症)的嬰兒,此症對常規抗癲癇藥通常無效。作爲輔助治療藥物,氨己烯酸可獲得較好療效。單獨應用時,對新診斷出的患者治療有效。氨己烯酸的藥代動力學:...
γ-Vinyl GABA
...陣攣性發作。氨己烯酸還可用於韋斯特(West)綜合徵(嬰兒痙攣症)的嬰兒,此症對常規抗癲癇藥通常無效。作爲輔助治療藥物,氨己烯酸可獲得較好療效。單獨應用時,對新診斷出的患者治療有效。氨己烯酸的藥代動力學:...
副乳
...任何疾病,有人報告副乳腺癌的發生率在0.1%,副乳房的良性腫瘤的發生率也在0.1%左右,應引起注意。由於多乳頭或多乳房也有患乳腺癌的機會,可採取手術切除的方法治療。但較小而又無明顯症狀的多乳症患者,可以不必治療...
疾病;普通外科;乳房疾病;乳房畸形癲癇治療藥物臨牀研究試驗技術指導原則
...賴性癲癇綜合徵。最常見的兒童特發性部分性癲癇(例如良性癲癇伴中央顳區棘波)和癲癇綜合徵(例如West綜合徵/嬰兒痙攣症、Dravet綜合徵、Lennox-Gastaut綜合徵、肌陣攣-站立不能性癲癇和慢波睡眠期持續性棘慢波)都是這種情...
法規文件半乳糖腦苷類脂沉積病
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病;疾病