SMON氏綜合徵
...向心性縮小多見等。(二)Leigh氏綜合徵是一種罕見的常染色體隱性遺傳性腦脊髓病。多見於嬰兒或兒童,在6~12月內死亡,偶見於少年或成年。病孩消瘦,運動不能、肌張力降低或痙攣,腱反射消失,視神經萎縮,有時抽搐,...
疾病成人多囊腎
...但此病發生在嬰兒不同於成人。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳性疾病,預防存活期短,而成人多囊腎通常40歲前不出現症狀,肝臟、脾臟、胰腺也可見到相同形態的多發囊腫。多囊腎體積比正常腎大,其表面滿布大小不等的...
疾病強直性肌營養不良
...病病因:強直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病,基因缺陷位於染色體19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重複序列擴增,這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱爲肌強...
疾病;神經內科異染性腦白質營養不良
...亦稱異染色性白質萎縮或異染色性白質腦病。系常染色體隱性遺傳性疾病。起病年齡可以區分爲晚期嬰兒型(1~2歲起病)、少年型(4~15歲起病)和成年型(16歲以後起病),以晚期嬰兒型最爲常見。疾病描述異染性腦白質營養不良(meta...
疾病;神經內科老年低鈣血癥
...酶正常,尿鈣很少。(3)無佝僂病、軟骨病的X線徵,無腎小管酸中毒或腎衰,亦無維生素D缺乏或代謝性鹼中毒。(4)靜脈注射外源性PTH後,尿cAMP升高、腎TPR減低、尿磷排出量增多。(5)無頸部手術或其他損傷甲狀旁腺的病史...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂老年人低血鈣
...酶正常,尿鈣很少。(3)無佝僂病、軟骨病的X線徵,無腎小管酸中毒或腎衰,亦無維生素D缺乏或代謝性鹼中毒。(4)靜脈注射外源性PTH後,尿cAMP升高、腎TPR減低、尿磷排出量增多。(5)無頸部手術或其他損傷甲狀旁腺的病史...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂半乳糖血
...構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,尿苷酰...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病耳毒性耳聾
...劑量、療程外,與個體敏感性關係頗大,後者有某些家族遺傳性。許多耳毒性藥物同樣具有腎毒性。腎功能不全者,藥物因排泄不良而血漿濃度升高,進入內耳者也相應增多。藥物進入內耳首先損害血管紋路,血-迷路屏障遭到...
疾病;耳鼻喉科半乳糖血症
...構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,尿苷酰...
生物學老年人低血鈣症
...酶正常,尿鈣很少。(3)無佝僂病、軟骨病的X線徵,無腎小管酸中毒或腎衰,亦無維生素D缺乏或代謝性鹼中毒。(4)靜脈注射外源性PTH後,尿cAMP升高、腎TPR減低、尿磷排出量增多。(5)無頸部手術或其他損傷甲狀旁腺的病史...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂