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垂體性侏儒症
...該病變部位可有或無解剖異常。先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病，該病非常罕見，患兒有嚴重的腺垂體功能減退，無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的，此類病人病情多嚴重，出生後6個...
疾病；內分泌科 -
穩態
...圍內變化，稱爲“亞穩態”。穩態的保持機制是系統科學研究的一個重要目標，目前巳提出的有控制論的負反饋機制、信息論的信息調節機制、耗散結構理論的最小熵產生機制等。研究人體穩態是醫學特別是生理學的一個重要目...
生物學 -
人類基因組計劃
...列的總稱，是具有遺傳效應的ＤＮＡ分子片段。基因位於染色體上，並在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通過複製把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達。不同人種之間頭髮、膚色、眼睛、鼻子等不同，是基...
遺傳學 -
薄基膜腎病
...以上才被發現。病因：薄腎小球基底膜病遺傳方式多爲常染色體顯性遺傳，但近年亦發現還有常染色體隱性遺傳家系。最近Smeets等發現，其突變基因亦爲COL4A3及COL4A4，定位於常染色體2上。爲什麼有些COL4A3及COL4A4突變引起遺傳性...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
中醫文化學
拼音：zhōngyīwénhuàxué概述：中醫文化學是研究中醫精神文化、行爲文化和物質文化的學問。具體地說，它研究中醫學形成的社會文化背景、思想文化內涵，研究中醫學的哲學思想、價值理念、思維方式、文化功能、人文精神、...
詞條；中醫學 -
2009年諾貝爾生理學或醫學獎
...塔克獲得，獲獎的理由是“發現端粒和端粒酶是如何保護染色體的”。ElizabethH.BlackburnCarolW.GreiderJackW.Szostak這三位科學家分別爲美國加州大學舊金山分校的ElizabethH.Blackburn、美國約翰•霍普金斯大學醫學院的CarolW.Greider和哈佛醫學...
諾貝爾生理學或醫學獎 -
家族性良性血尿
...以上才被發現。病因：薄腎小球基底膜病遺傳方式多爲常染色體顯性遺傳，但近年亦發現還有常染色體隱性遺傳家系。最近Smeets等發現，其突變基因亦爲COL4A3及COL4A4，定位於常染色體2上。爲什麼有些COL4A3及COL4A4突變引起遺傳性...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
繼發性白血病
...異常綜合徵；②白血病前期細胞或白血病細胞出現特殊的染色體異常；③發展爲白血病後生存期短，治療效果差。由於這類疾病的發生多有明確的抗腫瘤藥物使用（如烷化劑等）和放療史，因此又稱爲治療相關骨髓增生異常綜合...
疾病；腫瘤科；血液系統疾病；白血病 -
巨大皺襞肥厚
...巨大肥厚性胃炎的病因：巨大肥厚性胃炎的病因仍不明。研究表明兒童患者可能與鉅細胞病毒感染有關。細胞轉化因子α（Trasforminggrowthfacteralpha）可能在成人和兒童發病過程中發揮作用，其作用在AIDS的患者中可以有類似Ménétrier...
胃十二指腸疾病；胃感染與炎症性疾病；消化科 -
馬凡綜合徵
...症狀。少數病人可有智力落後或癡呆。疾病病因本病呈常染色體顯性遺傳，在人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫痠軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使...
疾病；心血管內科