苯酮尿症
...錄-翻譯系統表達時,所有突變的PAH均回收到具有低同種特異性活性的非磷酸化和磷酸化型的混合物。所有這些PAH基因突變所表達的變異的人PAH蛋白在寡聚化方面均有缺陷,在體外實驗對限制性蛋白溶解的敏感性增加,在細胞中...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...錄-翻譯系統表達時,所有突變的PAH均回收到具有低同種特異性活性的非磷酸化和磷酸化型的混合物。所有這些PAH基因突變所表達的變異的人PAH蛋白在寡聚化方面均有缺陷,在體外實驗對限制性蛋白溶解的敏感性增加,在細胞中...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...錄-翻譯系統表達時,所有突變的PAH均回收到具有低同種特異性活性的非磷酸化和磷酸化型的混合物。所有這些PAH基因突變所表達的變異的人PAH蛋白在寡聚化方面均有缺陷,在體外實驗對限制性蛋白溶解的敏感性增加,在細胞中...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病皮肌炎
...的醛縮酶,肝病時該酶亦可增高。碳酸酐酶Ⅲ爲唯一在於骨骼肌的同工酶,骨骼肌損傷時可增高。(四)肌電圖改變呈肌原性萎縮相,常見的爲失神經纖維性顫動,病變肌肉示失神經現象,呈現不規則不隨意的放電波形,罹患肌...
疾病朊蛋白病
...薦給予治療。氯硝西泮、勞拉西泮治療肌陣攣有效。伴有骨骼肌疼痛:疼痛並非散發性CJD的常見臨牀症狀,應注意其病因。應考慮到便祕、腸梗阻、血栓形成、肺炎、褥瘡、潰瘍等。疼痛治療可給予對乙酰氨基酚、非甾體抗炎藥...
精神科;精神障礙;疾病;器質性精神障礙;中樞神經系統感染及與免疫相關的精神行爲障礙霍亂
...亂流行。WHO腹瀉控制中心根據弧菌的生化性狀,O抗原的特異性和致病性等不同,將霍亂弧菌分爲三羣。(1)O1羣霍亂弧菌:O1羣霍亂弧菌包括古典生物型霍亂弧菌(vibriocholeraeclassicalbiotype,CVC)和埃爾託生物型霍亂弧菌(vibriocho...
中醫學;中醫內科學;中醫病名;霍亂;常見病方藥治療;中醫常見病;疾病;感染性疾病;傳染病;甲類傳染病;感染內科;弧菌感染;細菌性感染卡-貝病
...。關節囊可有部分纖維軟骨、透明軟骨甚至骨小梁形成。骨骼肌也可有壞死性病變。大量T-2毒素(單族孢黴族鐮刀菌毒素):直接從病區、病戶及當地市售的穀物(玉米和小麥)中檢出大量T-2毒素(單族孢黴族鐮刀菌毒素)。用...
骨科疾病;四肢疾患;慢性非化膿性關節炎;風溼科;骨與軟骨疾病;疾病矮人病
...。關節囊可有部分纖維軟骨、透明軟骨甚至骨小梁形成。骨骼肌也可有壞死性病變。大量T-2毒素(單族孢黴族鐮刀菌毒素):直接從病區、病戶及當地市售的穀物(玉米和小麥)中檢出大量T-2毒素(單族孢黴族鐮刀菌毒素)。用...
骨科疾病;四肢疾患;慢性非化膿性關節炎;風溼科;骨與軟骨疾病;疾病算盤子病
...。關節囊可有部分纖維軟骨、透明軟骨甚至骨小梁形成。骨骼肌也可有壞死性病變。大量T-2毒素(單族孢黴族鐮刀菌毒素):直接從病區、病戶及當地市售的穀物(玉米和小麥)中檢出大量T-2毒素(單族孢黴族鐮刀菌毒素)。用...
骨科疾病;四肢疾患;慢性非化膿性關節炎;風溼科;骨與軟骨疾病;疾病柳柺子病
...。關節囊可有部分纖維軟骨、透明軟骨甚至骨小梁形成。骨骼肌也可有壞死性病變。大量T-2毒素(單族孢黴族鐮刀菌毒素):直接從病區、病戶及當地市售的穀物(玉米和小麥)中檢出大量T-2毒素(單族孢黴族鐮刀菌毒素)。用...
骨科疾病;四肢疾患;慢性非化膿性關節炎;風溼科;骨與軟骨疾病;疾病