進行性肌萎縮
...述:進行性肌營養不良症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨牀...
脆性X 染色體
...(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及睾丸大爲特徵。疾病描述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病,因患者X...
疾病;兒科進行性肌營養不良
...述:進行性肌營養不良症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨牀...
絨毛膜絨毛採取
...手術ICD編碼:75.102概述:絨毛膜絨毛採取用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術進行性肌營養不良症
...述:進行性肌營養不良症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨牀...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病皮膚再生不良(皮膚再生不良)
...但有時也有家族性傾向的報告。患者家族分析尚難確定其遺傳方式,可能不止一種基因型,有些家系中呈明顯的顯性遺傳,而在有些家族中則又可能是隱性遺傳,彼此存在一些矛盾,尚難定論。病理生理皮膚再生不良是指在一個...
疾病;皮膚性病科病殘兒醫學鑑定管理辦法
...適用本辦法。第三條本辦法中的病殘兒是指因先天(包括遺傳性和非遺傳性疾病)或後天患病、意外傷害而致殘,目前無法治療或經系統治療仍不能成長爲正常勞動力的。第四條病殘兒醫學鑑定是指病殘兒醫學鑑定的專門組織,...
法規文件智能低下
...因爲患者在胎兒期、出生時或嬰幼兒期,大腦的發育由於遺傳、感染、中毒、外傷、內分泌異常或缺氧等因素而受阻礙,以致大腦發育不良、或受到阻滯,使智能的發育停留在一定的階段,智力測查智商低於70,臨牀上表現出一...
疾病病理性近視的脈絡膜萎縮
...樣變性(5.0%)及裂化(2.5%)等。病因:目前確認近視是遺傳和環境共同作用的結果,遺傳在變性近視中起着非常重要的作用。發病機制:絕大多數變性近視屬先天疾患,Guggenheim等對變性近視同胞間的患病率和雙親與子代間的遺...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性變性近視的脈絡膜萎縮
...樣變性(5.0%)及裂化(2.5%)等。病因:目前確認近視是遺傳和環境共同作用的結果,遺傳在變性近視中起着非常重要的作用。發病機制:絕大多數變性近視屬先天疾患,Guggenheim等對變性近視同胞間的患病率和雙親與子代間的遺...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性