血清苯丙氨酸
...白的成熟延緩。三種類型均爲常染色體隱性遺傳。(2)白化病:是由於酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成減少,或是由於黑素體轉移障礙所致。(3)帕金森綜合徵:是一種老年性疾病,它是由於患者中腦黑質區出現脫色和黑素...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定毛囊角化過度病
...病、腎病或充血性心力衰竭。此外,在慢性腎衰竭作透析治療的病人中,有4%~10%可發展成本病,作腎移植和停止透析後皮損可迅速痊癒。疾病病因不明,似與以下幾方面有關:(一)遺傳傾向,患者偶有家族史,Cartel等認爲是...
疾病;皮膚性病科尿黑素
...的黑素原。當黑素細胞內酪氨酸酶先天性缺乏時,可形成白化病。由黑素細胞所形成的腫瘤稱爲黑瘤。正常尿中不含黑素,故定性試驗爲陰性。黑瘤中有大量酪氨酸酶,故黑素可以出現在黑瘤患者的尿液中。眼部是黑瘤的好發部...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查苯酮尿症
...數正常;90%的患兒有黑色素缺乏,皮膚特別白,但又不是白化病,頭髮淡黃或棕色,虹膜色素淡呈棕黃色,白種人呈藍色。此外,小孩的前牙稀疏、駢指、脊柱裂等亦可常見。6.腦電圖檢查80%可見異常。CT可見腦萎縮。苯丙酮尿...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病持久性豆狀角化過度
...身。自覺症狀缺如或輕微。可內服維生素E及維A酸類藥物治療。可外用角質剝脫劑如5%水楊痠軟膏等,或皮質類固醇類製劑、氟尿嘧啶(5-Fu)和阿維A酯(依曲替酯)等。表淺切除後不再復發。疾病名稱:持久性豆狀角化過度病英...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病苯丙酮尿症
...數正常;90%的患兒有黑色素缺乏,皮膚特別白,但又不是白化病,頭髮淡黃或棕色,虹膜色素淡呈棕黃色,白種人呈藍色。此外,小孩的前牙稀疏、駢指、脊柱裂等亦可常見。6.腦電圖檢查80%可見異常。CT可見腦萎縮。苯丙酮尿...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病Hutchinson雀斑
...,不要認爲年紀已大了,有兩個雀斑,也不礙大事,不去治療,實際上,這也許是一種癌前的警報,患者需要重視,很可能就是惡性雀斑樣痣。惡性黑色素瘤自惡性雀斑樣痣等癌前病變發展而來,比外觀正常皮膚髮展的慢,如果...
疾病;普通外科;皮膚腫瘤;皮膚良性腫瘤;黑素細胞瘤惡性雀斑
...,不要認爲年紀已大了,有兩個雀斑,也不礙大事,不去治療,實際上,這也許是一種癌前的警報,患者需要重視,很可能就是惡性雀斑樣痣。惡性黑色素瘤自惡性雀斑樣痣等癌前病變發展而來,比外觀正常皮膚髮展的慢,如果...
疾病;普通外科;皮膚腫瘤;皮膚良性腫瘤;黑素細胞瘤苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...數正常;90%的患兒有黑色素缺乏,皮膚特別白,但又不是白化病,頭髮淡黃或棕色,虹膜色素淡呈棕黃色,白種人呈藍色。此外,小孩的前牙稀疏、駢指、脊柱裂等亦可常見。6.腦電圖檢查80%可見異常。CT可見腦萎縮。苯丙酮尿...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病成人硬腫症
...屬器多有萎縮,呈進行性加重,難以緩解。成人硬腫症的治療:除去感染性病竈外,一般予以對症和支持治療。預後:成人硬腫症常在發病後3~6個月內自行好轉,多數在2年內完全消退,少數病例則持續不退,或僅部分改善,長...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病