糖原貯積病Ⅴ型
...經內科疾病概述糖原貯積病Ⅴ型又稱McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要臨牀特徵爲肌肉劇烈收縮後出現疼痛、痙攣和無力。主要臨牀表現(1)運動性肌痙攣:在劇烈運動,如奔跑、跳躍、爬山、登高之後出...
疾病;神經內科脫氧核糖核酸酶Ⅰ
...的分解物。在一般條件下其分解產物含有1到8—12個寡聚核苷酸,平均大小等於四個核苷酸。反應初期似乎是先分解dpPupPy鍵,但因二價離子的存在對切斷的方式有顯著影響。因此酶容易得到結晶,所以於核酸的研究上廣泛應用;...
生物學苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...達時,所有突變的PAH均回收到具有低同種特異性活性的非磷酸化和磷酸化型的混合物。所有這些PAH基因突變所表達的變異的人PAH蛋白在寡聚化方面均有缺陷,在體外實驗對限制性蛋白溶解的敏感性增加,在細胞中的穩定性減低,...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病環磷酸鳥苷
概述:環磷鳥嘌呤核苷(cyclicguanosincmonophosphate,cGMP)廣泛分佈於各種組織中,其含量約爲cAMP的1/10~1/100,由鳥苷酸環化酶催化GTP而生成,被磷酸二酯酶分解。cGMP與cAMP的作用相反,cGMP有乙酰膽鹼的作用,抑制心肌收縮力,降低...
血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定;化驗及醫學檢查Chediak-Higashi 綜合徵
...培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷CGD、X-聯無丙種球蛋白血癥、嚴重聯合免疫缺陷病,從而中止妊娠,防止患兒的出生。Chédiak-Higashi綜...
疾病;兒科環單磷酸鳥苷
概述:環磷鳥嘌呤核苷(cyclicguanosincmonophosphate,cGMP)廣泛分佈於各種組織中,其含量約爲cAMP的1/10~1/100,由鳥苷酸環化酶催化GTP而生成,被磷酸二酯酶分解。cGMP與cAMP的作用相反,cGMP有乙酰膽鹼的作用,抑制心肌收縮力,降低...
血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定;化驗及醫學檢查紅細胞3-磷酸甘油醛脫氫酶
...0μ?RBC。化驗結果意義:降低:遺傳性3-磷酸甘油醛脫氫酶缺乏症。化驗取材:血液化驗方法:酶類測定化驗類別一:血液生化檢查化驗類別二:酶類測定參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》
化驗及醫學檢查葡萄糖-6-磷酸脫氫酶
...ngméi英文:G-6-PD;glucose-6-phosphatedehydrogenase概述:葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)來源於紅細胞,催化葡萄糖-6-磷酸,生成的NAD-PH是谷胱甘肽還原酶的輔酶,還原型谷胱甘肽(GSH)是保持血紅蛋白穩定性及紅細胞膜完整性的必要條件...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定肌甙
...作用或酶解脫氨後得到。紫外線最大吸收248納米。在核苷磷酸化酶的作用下主成次黃嘌呤。肌苷藥典標準:品名:中文名:肌苷漢語拼音:Jigan英文名:Inosine結構式:分子式與分子量:C10H12N4O5268.23來源(名稱)、含量(效價)...
高鐵血紅蛋白還原試驗
...:(1)陽性:葡萄糖-6-磷酸脫氫-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏症、純合子型、中間反應爲雜合子型。(2)定量<30%:G-6-PD缺乏症純合子型。(3)定量74%~31%:G-6-PD缺乏症雜合子型附註:(1)受檢者紅細胞比容對結果有一定影響...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞