丙酮酸激酶
...礙性貧血。遺傳性和獲得性紅細胞丙酮酸激酶缺乏症,純合子活性顯著降低,雜合子無貧血症狀,但酶活性降低,介於正常人和雜合子之間。化驗取材血液化驗方法酶類測定化驗類別血液生化檢查、酶類測定參考資料《新編臨牀...
生物學;化驗及醫學檢查等位基因
...。有些情況下,一對等位基因的作用相等,互不相讓,雜合子就表現出兩個等位基因各自決定的性狀,這稱爲共顯性(codominance)。1946年,談家楨在亞洲異色瓢蟲(Hormoniaaxynidis)鞘翅的色斑遺傳現象中發現的嵌鑲顯性(mo—saicdo...
輸血醫學;遺傳與基因;生物學楓糖尿病
...1463位核苷酸有G→T轉變而形成終止密碼子。這例病人爲純合子,其父母爲雜合子。3.複合性雜合子,在外顯子A的第309位有G→A轉變,同時在外顯子9的1165位有C→G轉變,這兩種核苷酸突變導致E2蛋白分別有Ile37Met和Gly323Ser取代。以...
疾病家庭性地中海熱
...率的家族性地中海熱基因增加了後代得病的概率而並非純合子。家族性地中海熱可併發腹膜炎,蛋白尿、週期性關節炎綜合徵,腎病綜合徵等。家族性地中海熱需與澱粉樣變,腹膜炎,胸膜炎,蛋白尿、週期性關節炎綜合徵,腎...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常家族性地中海熱
...率的家族性地中海熱基因增加了後代得病的概率而並非純合子。家族性地中海熱可併發腹膜炎,蛋白尿、週期性關節炎綜合徵,腎病綜合徵等。家族性地中海熱需與澱粉樣變,腹膜炎,胸膜炎,蛋白尿、週期性關節炎綜合徵,腎...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常高脂血
...瘤。有關的基因缺陷尚不清楚,患者的ApoE基因型多爲E4雜合子或E4純合子。④家族性混合型高脂血症:多伴有體重超重、高血壓、糖尿病和痛風,在心肌梗死的存活者中,是最常見的一類血脂異常。其遺傳基因尚不清楚,常伴有...
疾病;營養學;中醫學;臨牀營養;營養代謝病;常見病推拿療法;常見病飲食療法;常見病方藥治療;常見病耳針療法;中醫內科學;中醫常見病;代謝性疾病;血脂異常症;常見病鍼灸治療血脂過多
...瘤。有關的基因缺陷尚不清楚,患者的ApoE基因型多爲E4雜合子或E4純合子。④家族性混合型高脂血症:多伴有體重超重、高血壓、糖尿病和痛風,在心肌梗死的存活者中,是最常見的一類血脂異常。其遺傳基因尚不清楚,常伴有...
疾病;營養學;中醫學;臨牀營養;營養代謝病;常見病推拿療法;常見病飲食療法;常見病方藥治療;常見病耳針療法;中醫內科學;中醫常見病;代謝性疾病;血脂異常症;常見病鍼灸治療高血脂症
...瘤。有關的基因缺陷尚不清楚,患者的ApoE基因型多爲E4雜合子或E4純合子。④家族性混合型高脂血症:多伴有體重超重、高血壓、糖尿病和痛風,在心肌梗死的存活者中,是最常見的一類血脂異常。其遺傳基因尚不清楚,常伴有...
疾病;營養學;中醫學;臨牀營養;營養代謝病;常見病推拿療法;常見病飲食療法;常見病方藥治療;常見病耳針療法;中醫內科學;中醫常見病;代謝性疾病;血脂異常症;常見病鍼灸治療高脂血症
...瘤。有關的基因缺陷尚不清楚,患者的ApoE基因型多爲E4雜合子或E4純合子。④家族性混合型高脂血症:多伴有體重超重、高血壓、糖尿病和痛風,在心肌梗死的存活者中,是最常見的一類血脂異常。其遺傳基因尚不清楚,常伴有...
營養學;臨牀營養;營養代謝病;中醫學;中醫內科學;疾病;代謝性疾病;血脂異常症;常見病方藥治療;中醫常見病;常見病耳針療法;常見病推拿療法;常見病鍼灸治療;常見病飲食療法苯酮尿症
...微小變異即可引起發病,並非由於基因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病,以近親結婚的子代爲多見,患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病