X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...醫院證實1例病兒爲Bruton酪氨酸激酶(Brutontyrosinekinase,Btk)基因突變。Btk基因位於Xq21.3~22,包括19個外顯子(exon),編碼的蛋白產物屬於胞漿酪氨酸激酶家族(Btk),可分爲PH(pleckstrinhomology)、TH(Techomology)、SH2(Srchomology2)、SH3和激酶區(亦...
疾病;兒科紅細胞生成卟啉
...是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病雞貧血病毒屬
...病毒(PCV)和喙羽病病毒(BFDV)不出現表面結構。病毒基因組爲環狀單鏈DNA,分子大小1.7-2.3kb。病毒蛋白組成中,CAV和PCV各含一種結構蛋白,分子量分別爲50×103和36×103,BFDV含3種蛋白質,分子量爲26.3、23.7和15.9×103。CAV基因組...
生物學;病毒紅細胞生成性尿卟啉病
...是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成性原卟啉症
...炎和膽石症。疾病病因:本病屬常染色體顯性遺傳,遺傳基因有易變的外顯率,這與抑制基因和環境因素等有關。病理生理:本病屬常染色體顯性遺傳,遺傳基因有易變的外顯率,這與抑制基因和環境因素等有關。Bloomer在病人...
疾病;皮膚性病科先天性光敏感性卟啉病
...是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病腫瘤
...:腫瘤是機體在各種致瘤因素作用下,局部組織的細胞在基因水平上失掉了對其生長的正常調控,導致異常增生而形成的新生物。這種新生物常形成局部腫塊,因而得名。正常細胞轉變爲腫瘤細胞後就具有異常的形態、代謝和功...
紅細胞生成性卟啉病
...是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病生物信息學
...實它的內涵十分具體,範圍非常明確。生物信息學是伴隨基因組研究而產生的,因此它的研究內容就緊隨着基因組研究而發展。廣義地說,生物信息學從事對基因組研究相關生物信息的獲取、加工、儲存、分配、分析和解釋。這...
生物學;學科名先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病