Machado-Joseph病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病尋常性魚鱗病
...用不良、血中維生素A水平較低有關。疾病描述:一、常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病病程很不一致,到成年後,每當皮脂腺和汗腺活躍時,症狀減輕或消失,僅有皮膚乾燥感。很多患者併發異位性皮炎、枯草熱、溼疹、哮喘等。...
疾病;皮膚性病科甲真菌病
...、麥格尼毛癬菌,指部爲紅色毛癬菌和麥格尼毛癬菌。全營養不良性甲真菌病(totaldystrophiconychomycosis,TDO):爲上述三型發展的最後階段,全層甲受累。此外,還有兩個特型:真菌性黑甲,由紅色毛癬菌及雙間柱頂孢等產黑素...
皮膚科疾病;真菌性皮膚病;淺部真菌病;疾病先天性耳聾
...因講通常可分爲兩大類:(1)遺傳性耳聾:指由基因或染色體異常所致的感音神經性聾。前者又分爲親代之一將帶在常染色體上的顯性致聾基因傳給子代引起的常染色體隱性遺傳性聾。由位於性染色體上的致聾基因引起的耳聾...
疾病;耳鼻喉科性連鎖遺傳病
...爲交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症(Duchenne肌營養不良),紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率爲攜帶者。...
疾病;遺傳;遺傳病Job綜合徵
...肺炎、膿胸和肺膿腫等。此外,常見關節過度伸展及指甲營養不良等。高免疫球蛋白E綜合徵的併發症:高免疫球蛋白E綜合徵反覆發生各種嚴重感染,可有肺大皰、膿胸、支氣管擴張等併發症。白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染、帶...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病遺傳性神經性肌萎縮
...病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病高IgE綜合徵
...肺炎、膿胸和肺膿腫等。此外,常見關節過度伸展及指甲營養不良等。高免疫球蛋白E綜合徵的併發症:高免疫球蛋白E綜合徵反覆發生各種嚴重感染,可有肺大皰、膿胸、支氣管擴張等併發症。白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染、帶...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病姚皮炎綜合徵
...肺炎、膿胸和肺膿腫等。此外,常見關節過度伸展及指甲營養不良等。高免疫球蛋白E綜合徵的併發症:高免疫球蛋白E綜合徵反覆發生各種嚴重感染,可有肺大皰、膿胸、支氣管擴張等併發症。白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染、帶...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病