-
埃勒斯-當洛綜合徵
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力，也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症：1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發，髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
α-半乳糖苷酶A缺乏病
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性，也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Ehlers-Danlos綜合徵
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力，也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症：1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發，髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
埃萊爾-當洛綜合徵
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力，也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症：1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發，髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病 -
Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力，也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症：1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發，髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
先天性結締組織發育不全綜合徵
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力，也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症：1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發，髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
吞噬功能缺陷病
...點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人爲男性，X連鎖隱性遺傳，少數爲常染色體隱性遺傳，男女均可發病。一般預後差，很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。...
疾病；風溼免疫科 -
瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性，也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
法布里病
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性，也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病 -
絨毛活檢術
...。（3）孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。（4）性連鎖遺傳病，主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別，決定去留。2.爲了診斷遺傳代謝病，須直...
醫療技術名；手術；化驗及醫學檢查