全身彈力纖維發育異常症
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力,也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症:1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發,髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力,也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症:1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發,髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力,也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症:1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發,髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力,也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症:1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發,髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力,也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症:1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發,髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力,也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症:1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發,髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Reiter綜合徵性鞏膜炎
...綜合徵(Reite賴特綜合徵syndrome,賴特綜合徵)是一種在遺傳易感人羣中患腸炎或泌尿生殖器炎症後的“反應性關節炎”(reactivearthritis)。疾病名稱:賴特綜合徵性鞏膜炎英文名稱:Reitersyndrome-associatedscleritis別名:Reiter綜合徵...
眼科;鞏膜病;非感染性鞏膜炎HLA基因複合體
...傳單倍型(haplotype)是指一條染色體上HLA各位點基因緊密連鎖組成的基因單位。人體細胞爲二倍體型,兩個單倍型分別來自父親和母親,共同組成個體的基因型(genotype)。由於一條染色體上HLA各位點的距離非常近,很少發生同...
腎上腺腦白質營養不良
...蝶樣分佈,小腦、腦幹白質也可受累。疾病病因:呈X性連鎖隱性遺傳,基因定位在Xq28。由於體內過氧化物酶缺乏、長鏈脂肪酸(C23-C30)代謝障礙,脂肪酸在體內尤其腦和腎上腺皮質沉積,導致腦白質脫髓鞘和腎上腺皮質病變...
疾病;神經內科絨毛活檢術
...。(3)孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。(4)性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。2.爲了診斷遺傳代謝病,須直...
醫療技術名;手術;化驗及醫學檢查