先天畸形
...的患者是一種致突變因子。(2)X線:一般說,診斷性X線檢查,對胎兒的危害不大,但也與照射部位有關,例如膽囊造影只使胎兒接受0.000006Sv(注:Sv是劑量當量單位,1Sv=100rem);而鈉灌腸造影檢查,由於直接照射骨盆,則可...
疾病異染性腦白質營養不良
...,維持姿勢困難,不能獨立站、坐,甚至抬頭困難。體格檢查可見肌張力降低,腱反射降低或消失,視盤蒼白,錐體束徵陰性。腦電圖正常或有慢波增多。腦脊液壓力正常,可有輕度蛋白質增高。此期持續數週至數個月。第2期...
疾病;神經內科肝巨塊性脂肪變性-急性腦病綜合徵
...認爲與下列因素有關,但均非惟一的原因。感染:血清學檢查發現與23種不同的先驅病毒感染有關。病前常見病毒感染,表現爲呼吸道或消化道症狀。致病原可能是流感病毒、水痘、副流感、腸道病毒、E-B病毒等。但至今尚沒有...
神經內科;腦病;疾病隱球菌性腦膜炎
...病人有肢體癱瘓,少數病人有腦疝形成最後死亡。腦脊液檢查壓力明顯增高,除突性所見外,腦脊液塗片隱球菌陽性率高達85%。診斷依據1.亞急性起病,病初可表現爲輕度間歇性頭痛,此後頭痛逐漸呈爆裂樣劇痛,常伴有惡...
Job綜合徵
...。常有生長髮育遲緩,骨質疏鬆和多發性骨折等。實驗室檢查:免疫學檢查:高免疫球蛋白E綜合徵可有多種免疫異常表現。外周血:末梢血及局部嗜酸細胞增多,可高達白細胞總數的55%~60%。血清IgE增高:明顯增高(>4.8mg/L,...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病門靜脈高壓性胃病
...。症狀體徵PHG多數爲輕型,臨牀無特異症狀,往往在胃鏡檢查時發現。隨着時間推移,輕型PHG可發展爲重型PHG。重型PHG臨牀表現主要爲上消化道出血。多數爲少量嘔血、黑便,可伴有貧血,少數出現上消化道大出血,可致失血性...
疾病高IgE綜合徵
...。常有生長髮育遲緩,骨質疏鬆和多發性骨折等。實驗室檢查:免疫學檢查:高免疫球蛋白E綜合徵可有多種免疫異常表現。外周血:末梢血及局部嗜酸細胞增多,可高達白細胞總數的55%~60%。血清IgE增高:明顯增高(>4.8mg/L,...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病姚皮炎綜合徵
...。常有生長髮育遲緩,骨質疏鬆和多發性骨折等。實驗室檢查:免疫學檢查:高免疫球蛋白E綜合徵可有多種免疫異常表現。外周血:末梢血及局部嗜酸細胞增多,可高達白細胞總數的55%~60%。血清IgE增高:明顯增高(>4.8mg/L,...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病慢性肉芽腫病變異型
...。常有生長髮育遲緩,骨質疏鬆和多發性骨折等。實驗室檢查:免疫學檢查:高免疫球蛋白E綜合徵可有多種免疫異常表現。外周血:末梢血及局部嗜酸細胞增多,可高達白細胞總數的55%~60%。血清IgE增高:明顯增高(>4.8mg/L,...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病顱內靜脈竇和靜脈血栓形成
...有發熱、多汗等症狀;X線片示蝶骨脊破壞或增生,CT檢查可確診。2.橫竇與乙狀竇血栓形成:有化膿性中耳炎或乳突炎病史或表現;頭痛嘔吐等顱內高壓症狀體徵;吞嚥困難、飲水嗆咳、構音不清同側眼球外展困難等;腦脊...