苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...典實例說明醫學遺傳學的3個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病賴利-戴綜合症
...常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。疾病名稱:賴利-戴綜合徵英文名稱:Riley-Daysyndrome別名:familial...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。疾病名稱:賴利-戴綜合徵英文名稱:Riley-Daysyndrome別名:familial...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病家族性缺陷自主症
...常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。疾病名稱:賴利-戴綜合徵英文名稱:Riley-Daysyndrome別名:familial...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Riley-Day綜合徵
...常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。疾病名稱:賴利-戴綜合徵英文名稱:Riley-Daysyndrome別名:familial...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病免疫缺陷性肺炎
...病。T淋巴細胞和B淋巴細胞均異常,屬於X-聯或常染色體隱性遺傳性缺陷。免疫學異常包括多能幹細胞缺陷而不能發育成T淋巴細胞和B淋巴細胞,淋巴細胞減少,但數量變化較大,丙種球蛋白降低。偶爾淋巴細胞計數正常,血清丙...
疾病;呼吸內科家族性自主神經機能異常
...常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。疾病名稱:賴利-戴綜合徵英文名稱:Riley-Daysyndrome別名:familial...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病家族性植物神經功能障礙症
...常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。疾病名稱:賴利-戴綜合徵英文名稱:Riley-Daysyndrome別名:familial...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科亨延頓病
...,無舞蹈樣動作,多見於兒童期發病患者,癲癇和小腦性共濟失調也是青少年型的常見特點,伴癡呆和家族史可提示正確診斷。2、遺傳學檢測是確診的重要手段,可做到疾病的症狀前診斷。腦電圖可有瀰漫性異常,CT和MRI檢查常...
疾病;神經內科CM1黑蒙性白癡
...而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常