遺傳性運動感覺神經病
...病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病晶狀體異位
...,懸韌帶可被睫狀體的顆粒組織佔據。懸韌帶發生變性或營養不良是自發性脫位最常見的原因,常常伴有玻璃體的變性和液化,如高度近視、陳舊性脈絡膜炎或睫狀體炎、視網膜脫離等。鐵或銅鏽沉着症等也可使懸韌帶逐漸變性...
眼科疾病;白內障黃斑和色素上皮營養不良
...常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性,爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。(一)Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。病理特徵是在RPE水平有瀰漫性黃色圓形斑點...
疾病;眼科黏多糖貯積症Ⅳ型
...病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫爾奎綜合徵,Morquio綜合徵,骨軟骨營養不良,畸形性軟骨營養不良,非典型性佝僂病,疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅳ型又名莫爾奎(Morquio)綜合徵、骨軟骨營養不良、畸形性軟骨營...
疾病;風溼免疫科Lutz病
...栓,組織病理特點爲毛囊有被角栓穿通現象,系常染色體隱性遺傳病。2.反應性穿通性膠原病多與外傷有關,常見於12歲以下兒童,皮疹雖有角栓,但皮疹分佈無一定規律,一般6~8周消退,組織病理特點爲表皮壞死,其下方真皮...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病遺傳性腎炎
...相關性或受到環境因素的影響,現在多數認爲是繼發於X染色體上單一位點上突變的等位基因的異質性。同一家族內男性患者發展至腎功能衰竭的速度變異偶有報道。家族中的女性患者預後良好,多數生存年紀較大,且僅有較輕...
疾病;腎臟內科alstroem 綜合徵
...又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-Olsen綜合徵等。屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要爲視力減退、神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油叄酯血癥等。肥胖一般始於嬰幼兒期,...
疾病;兒科毛囊旁角化病
...栓,組織病理特點爲毛囊有被角栓穿通現象,系常染色體隱性遺傳病。2.反應性穿通性膠原病多與外傷有關,常見於12歲以下兒童,皮疹雖有角栓,但皮疹分佈無一定規律,一般6~8周消退,組織病理特點爲表皮壞死,其下方真皮...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病柱裂
...部不相融合而形成寬窄不一的裂隙。單純骨性裂隙者稱爲隱性脊柱裂,最爲多見;如同時伴有脊膜或脊髓膨出,則爲顯性脊柱裂,佔1‰~2‰,後者在治療上相當困難,且多屬神經外科範疇。顯性脊柱裂,可以併發雙下肢弛緩性...
疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病;骨科進行性肌萎縮
概述:進行性肌營養不良症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨...