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色素沉着-息肉綜合徵
...色素沉着-息肉綜合徵又稱Peutz-jeghers綜合徵。爲常染色體顯性遺傳疾病。疾病描述本病亦稱Peutz-Jeghers綜合徵或口周黑子病。特點是皮膚粘膜黑子伴有胃腸息肉。多數患者有家族史，本病爲常染色體顯性遺傳。有的患者表現不完全...
疾病；皮膚性病科 -
脛前大皰性表皮鬆解症
...隨年齡增長水皰可減少。可伴趾甲增厚。可能呈常染色體顯性遺傳。疾病描述：症狀體徵：主要在兩脛前反覆發生黃豆至指甲大小水皰及大皰，久之局部形成萎縮伴肥大性紅色瘢痕，可伴粟丘疹，色素沉着或減退，兩脛前水皰尼...
疾病；皮膚性病科 -
Werner綜合徵
...性病科疾病概述Werner綜合徵的病因已經闡明，該病是由於染色體8p11-12發生退行性突變造成，突變基因已克隆成功，是一種類似於DNA解鏈酶的基因（Yu等．1996）。Werner綜合徵患者皮膚成纖維細胞在體外培養時生長潛能顯着下降，...
疾病；皮膚性病科 -
腓骨肌萎縮
...他下肢遠端肌肉爲主的周圍神經遺傳病。通常是常染色體顯性遺傳，少數爲隱性遺傳。分爲脫髓鞘型和軸索型2型。治療措施：無特效方法，對足下垂可使用支架，使病人保持步行能力。病理改變：脫髓鞘型的運動和感覺神經傳...
疾病 -
病理性近視的脈絡膜萎縮
...的作用。變性近視的遺傳方式極爲複雜，報道有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳等多種遺傳方式。另外，Balacca認爲變性近視的發病機制應包括作用於鞏膜膠原的各種因素，某些長期視覺障礙可以影響間腦垂...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
EPP
...卟啉病並命名爲EPP。紅細胞生成性原卟啉病屬於常染色體顯性遺傳，患者大多在3～5歲內起病，男性多於女性，特徵是日曬後5～30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢，數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫，嚴重者有丘疹、水...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
變性近視的脈絡膜萎縮
...的作用。變性近視的遺傳方式極爲複雜，報道有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳等多種遺傳方式。另外，Balacca認爲變性近視的發病機制應包括作用於鞏膜膠原的各種因素，某些長期視覺障礙可以影響間腦垂...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
Morvan 氏綜合徵
...經病（hereditarysensoryradicularneuropathy）本病多數呈常染色體顯性遺傳。通常在20～30歲、偶爾在兒童起病，最突出的症狀爲足底受壓部位反覆發生潰瘍，最早出現的症狀常爲足底第一蹠骨頭部位皮膚黑痂，臥牀休息後可癒合，但下...
疾病 -
Setleis綜合徵
...病分類：皮膚性病科疾病概述：Setleis綜合徵可能是由常染色體隱性基因所遺傳，除顳部瘢痕外，還有許多其它缺陷，在下頦中部有一瘢痕樣溝紋。眉毛明顯向外向上傾斜，兩側眼瞼上無睫毛或在上眼瞼有幾行睫毛而下眼瞼則缺...
疾病；皮膚性病科 -
Alport 綜合徵
...等。症狀體徵1.主要表現爲尿的改變及腎功能減退。X連鎖顯性遺傳者一般男性受累重。首發症狀爲血尿，可早在出生時即可檢出。血尿程度不一，半數患兒有肉眼血尿。年幼者尿蛋白陰性或微量，隨病情進展蛋白尿加重，30%～40%...
疾病；兒科