斯特奇-韋伯綜合徵
...發病例,可能源於外胚層的器官發育異常所致。部分爲常染色體顯性和隱性遺傳。病理生理皮膚血管瘤是沿叄叉神經一個分支以上分佈的,其顱內腦膜有類似血管瘤損害,大腦皮質毛細血管可示管壁增厚、鈣化,特別是大腦皮質...
疾病;神經內科蒼白球黑質紅核色素變性
...30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動...
疾病;神經內科;運動障礙疾病WS/T 562—2017 克-雅病診斷
...Creutzfeldt-Jakobdisease是一類遺傳或家族型人類朊病毒病,爲顯性特徵遺傳性疾病。當人類朊蛋白基因出現特定位點的點突變,以及出現特定的八肽重複插入或缺失時,引起此類疾病。此類患者的臨牀表現與散發型克一雅病相似,但...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;衛生標準面正中黑子病
...面正中黑子病位於面部中心水平線上的褐黑色斑點,爲常染色體顯性遺傳病,多在一歲以內發生,結膜不受累,常與其他先天缺陷合併存在。疾病描述:本病爲罕見之綜合徵,常染色體顯性遺傳。1歲以內在面部中心水平線上出現小的...
疾病;皮膚性病科神經系統副腫瘤綜合徵
...目前PNS尚無特效療法,可試用血漿置換、維生素類藥物、皮質類固醇及免疫抑制劑等,療效未證實。有些患者治療原發腫瘤後PNS症狀明顯緩解。該綜合徵早期診治可使部分患者的症狀緩解,及早發現潛在的腫瘤早期治療,可以提...
疾病;神經內科急性驚厥發作
...、或表現爲突發瞪眼、咀嚼、流涎、呼吸暫停、青紫等不顯性發作。(4)引起驚厥的病因衆多複雜。疾病病因:(一)感染性病因1、顱內感染如由細菌、病毒、寄生蟲、真菌引起的腦膜炎和腦炎。常表現爲反覆而嚴重的驚厥發...
疾病;兒科失張力性發作
...站起。有時可出現連續發作,軀體可出現多處傷痕。常與肌陣攣、強直性發作相伴發,患兒易出現智能力低下。症狀體徵:部分或全身肌肉張力突然降低導致垂頸(點頭)、張口、肢體下垂(持物墜落)或軀幹失張力跌倒或猝倒...
疾病;神經內科鋁骨病
...思維紊亂,定向障礙,進行性癡呆和失語。腦電圖改變爲顯性節律輕度徐緩。疾病描述慢性腎功能衰竭可以引起腎性骨營養不良。一種類型是,由於繼發性甲旁亢(secondaryhyperparathyroidism,SHPT)引起的纖維性骨炎(osteitisfibrosa)。這是...
疾病;風溼免疫科陣攣性發作
...攣-強直-陣攣發作。發作時腦電圖顯示不規則的棘-慢波。肌陣攣性發作,表現爲某個肌肉與某組肌羣突然快速,有力的收縮,引起一側或雙側肢體甚至全身的強力抖動,可將手中物品摔出。軀幹肌肉收縮時可表現爲突然用力點頭...
疾病;神經內科先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
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