糖原貯積病Ⅴ型
...定位於常染色體11(11q13),但也有報告認爲本病爲常染色體顯性遺傳。病理生理肌肉收縮需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖,並進行有氧分解產生大量的ATP而提供。靜息時,肌肉中貯存有少量的磷酸肌酸和ATP,...
疾病;神經內科糖原貯積病Ⅱ型
...貯積病Ⅱ型(Pompe病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬常染色體隱性遺傳,也可散發。臨牀可分嬰兒型、兒童型和成人型。1.嬰兒型常在出生1個月或3~4個月後發病。首發症狀爲進食後發紺,呼吸困難,呼吸窘迫。全身肌肉無力,...
疾病;神經內科假性醛固酮增多症
...療無反應,對氨苯蝶啶或限鹽治療有效。本病呈常染色體顯性遺傳。研究發現,本病的病變部位在集合管,對鈉重吸收增加,排鉀、泌氫增多,屬全身性遺傳性鈉轉運異常性疾病。症狀體徵臨牀症狀與原發性醛固酮增多症相似,...
疾病;腎臟內科假性痛風
...遺傳因素:一些家族性焦磷酸鈣沉積病,表現爲常染色體顯性遺傳的遺傳方式。這類患者往往伴有原發軟骨成分和結構的異常。文獻報道,一組瑞典的家族性焦磷酸鈣沉積病例的研究發現,在焦磷酸鈣結晶形成前就出現軟骨中蛋...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病焦磷酸關節病
...遺傳因素:一些家族性焦磷酸鈣沉積病,表現爲常染色體顯性遺傳的遺傳方式。這類患者往往伴有原發軟骨成分和結構的異常。文獻報道,一組瑞典的家族性焦磷酸鈣沉積病例的研究發現,在焦磷酸鈣結晶形成前就出現軟骨中蛋...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病焦磷酸鹽關節病
...遺傳因素:一些家族性焦磷酸鈣沉積病,表現爲常染色體顯性遺傳的遺傳方式。這類患者往往伴有原發軟骨成分和結構的異常。文獻報道,一組瑞典的家族性焦磷酸鈣沉積病例的研究發現,在焦磷酸鈣結晶形成前就出現軟骨中蛋...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病焦磷酸鈣沉積病
...遺傳因素:一些家族性焦磷酸鈣沉積病,表現爲常染色體顯性遺傳的遺傳方式。這類患者往往伴有原發軟骨成分和結構的異常。文獻報道,一組瑞典的家族性焦磷酸鈣沉積病例的研究發現,在焦磷酸鈣結晶形成前就出現軟骨中蛋...
風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病;疾病Albright遺傳性骨營養不良
...其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳;而在另一些家族,可能是染色體顯性突變所致,其表現各異。病因與遺傳因素有關。發病機制:主要是由於甲狀旁腺素(PTH)的靶器官(腎、骨),特別是近端腎小管上皮細胞受體不能接受或接受...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科垂體性侏儒症
...爲3種類型:Ⅰ型爲常染色體隱性遺傳,Ⅱ型爲常染色體顯性遺傳,Ⅲ型爲Ⅹ-連鎖GH缺乏症。其中Ⅰ型還分爲ⅠA和ⅠB2個亞型。ⅠA亞型由GH-1基因(或稱GH-N基因)缺失所致,ⅠB亞型既可由GH-1基因突變引起,也可由GHRH受體基因突變引...
疾病;內分泌科黏多糖貯積症Ⅵ型
...(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦爲常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2~3歲發病,輕型病例發病年齡較大。重型多在2~3歲發病,常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀...
疾病;風溼免疫科