朗格漢斯細胞組織細胞增生症
...本病的典型改變。FHL爲常染色體隱性遺傳,診斷上有時與小兒繼發性噬血細胞綜合徵極難區別,後者亦稱病毒相關性噬血細胞綜合徵(viralassociatedhemophagocyticsyndrome,VAHS),晚些時候,VAHS又擴大應用於其他感染因素所誘發的類似...
血液科;白細胞疾病朗罕細胞組織細胞增生症
...本病的典型改變。FHL爲常染色體隱性遺傳,診斷上有時與小兒繼發性噬血細胞綜合徵極難區別,後者亦稱病毒相關性噬血細胞綜合徵(viralassociatedhemophagocyticsyndrome,VAHS),晚些時候,VAHS又擴大應用於其他感染因素所誘發的類似...
血液科;白細胞疾病Austin型幼兒腦硫脂病
...臟器官組織內也可發生。腦組織內某些神經元喪失,星形細胞增殖,皮質較深層有微膠質反應,皮質細胞結構尚保留。白質顯示神經磷脂明顯喪失,而“U”形神經纖維相對完整,少突細胞數量減少,在殘留的少突細胞及血管周...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常棘形紅細胞
...。化驗結果臨牀意義:增多:棘形紅細胞增增多增多症(遺傳性β-脂蛋白缺乏症)、地中海貧血、慢性肝病、肝硬化、獲得性低β-脂蛋白血症、溶血性貧血、丙酮酸激酶缺乏症、尿毒症、低鉀血症、脾切除後。附註:1.如無配製...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞兒童過敏性鼻炎
...可見清涕或粘涕。實驗室特異性檢查:1.血常規。嗜酸粒細胞總數升高。2.血清IgE。血清或分泌物特異性IgE抗體檢測呈陽性。3.皮膚點刺試驗。在停用抗組胺藥物至少7天后進行。使用標準化變應原試劑,在前臂掌側皮膚點刺,20分...
兒科;耳鼻喉科疾病罕見病
...Hemophilia37肝豆狀核變性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遺傳性血管性水腫HereditaryAngioedema(HAE)39遺傳性大皰性表皮鬆解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遺傳性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遺傳性低鎂血症HereditaryHypomagnesemia42遺...
詞條;罕見病進行性肢端黑變病
...化過度,角質層有黑素小體,真皮淺層可見少數噬黑色素細胞,有輕度圍管性浸潤。進行性肢端黑變病的診斷:根據臨牀表現,皮損特點,組織病理特徵性即可診斷。鑑別診斷:進行性肢端黑變病應與Kitamura網狀肢端色素沉着症...
皮膚科疾病;色素障礙性皮膚病;疾病Austin型異染性腦白質營養不良
...臟器官組織內也可發生。腦組織內某些神經元喪失,星形細胞增殖,皮質較深層有微膠質反應,皮質細胞結構尚保留。白質顯示神經磷脂明顯喪失,而“U”形神經纖維相對完整,少突細胞數量減少,在殘留的少突細胞及血管周...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常鐮狀紅細胞
...於10。正常值:無(陰性)。化驗結果臨牀意義:陽性:遺傳性鐮形紅細胞增增多增多症。附註:計數量增加可相對減少誤差。紅細胞計數於下午5時至晨7時及餐後有所減少,可達10%,臥牀休息較正常活動時可減少達5.7%,故在評...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞毛髮過多
...要少得多,且毛髮分佈與體毛較爲稀少。病因:1.家族性遺傳性多毛症。2.腎上腺性多毛症(1)腎上腺腫瘤。(2)庫欣病。(3)先天性腎上腺皮質增生的男性化。3.中樞性多毛症(1)大腦性多毛症。(2)下丘腦與垂體性多毛症...
疾病;婦科;卵巢腫瘤