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丙酮酸激酶缺乏症
...蛋白病相鑑別。白血病、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合徵，化療後都可以引起繼發性PK缺乏，因此遺傳性PK缺乏症（通常是雜合子）應與繼發性PK缺乏症相鑑別，但有時此二者的鑑別相當困難，因爲二者紅細胞PK活性都是輕...
疾病；血液科；紅細胞疾病；紅細胞酶異常性溶血性貧血 -
Burger-Gruz綜合徵
...hyperlipoproteinemias）表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血癥，Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸發的，因遺傳性脂蛋白酶缺乏...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥 -
骨外侷限性非腫瘤性骨軟骨形成
...肌並不受累也無炎症改變。故又有很多別稱，如骨外侷限性非腫瘤性骨軟骨形成、肌性骨病、骨化性血腫、侷限性骨化性肌炎等，近年多稱侷限性異位骨化。由於病因不同可分爲創傷性骨化性肌炎與進行性骨化性肌炎。此症由外...
疾病；腫瘤科；骨腫瘤；惡性骨腫瘤 -
低磷酸鹽血癥性佝僂病
...1，25（OH）2D3治療反應良好，且呈依賴性。其他：如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。家族性抗維生素D佝僂病的治療：維生素D及其代謝物：補充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量，一般2萬～...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病 -
人細小病毒B19
...不良：持續性B19病毒感染,會使先天性免疫缺損（Nezelof′s綜合徵）病人、兒童淋巴細胞白血病和其他癌的化療後或緩解期的病人以及艾滋病病人，出現單純性紅細胞發育不良這一溶血性疾病。臨牀上貧血週期性發作與病毒血症有...
生物學；病毒 -
遺傳性腎炎
...音：yíchuánxìngshènyán英文：hereditarynephritis疾病別名Alport綜合徵,遺傳性進行性腎炎,家族性出血性腎炎,遺傳性慢性腎炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵，AS)是一種遺傳...
疾病；腎臟內科 -
原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...1，25（OH）2D3治療反應良好，且呈依賴性。其他：如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。家族性抗維生素D佝僂病的治療：維生素D及其代謝物：補充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量，一般2萬～...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病 -
蒼白球色素性退變綜合徵
...rationoftheglobuspailidus，substantianigraandre；蒼白球色素性退變綜合徵；哈-斯二氏病分類：神經內科運動障礙疾病ICD號：G25.8病因：蒼白球黑質紅核色素變性病因尚不完全清楚，一般認爲是常染色體隱性遺傳，Taylor用DNA連鎖研究發現，...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
抗磷脂綜合徵
...多見，但兒童也有發生。女性發病率明顯多於男性。APS的家族傾向並不明顯，但患者親屬的抗心磷脂或者狼瘡抗凝物檢查常可陽性。
疾病；皮膚性病科 -
家族性抗維生素D 佝僂病
...的1，25(OH)2D3治療反應良好，且呈依賴性。3.其他如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。治療方案1.維生素D及其代謝物補充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量，一般2萬～10萬U/d，或維生素D5萬～20...
疾病；腎臟內科