常染色體顯性小腦性共濟失調
...搐或手足徐動樣扭曲動作。MJD有明顯表型異質性,在同一家族中,有的以肌張力不全爲主要症狀,有的主要表現爲共濟失調或錐體束徵,還有的則爲肌萎縮。病程進行較慢者在中老年死亡。疾病病因:本病是常染色體顯性遺傳。...
疾病;兒科遺傳性神經性肌萎縮
...hy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病部分性脂肪代謝障礙
...脂肪營養不良的女性多於男性,好發於兒童,少數患者有家族史。爲一罕見病。進行性脂肪營養不良的病因:進行性脂肪營養不良可由於中腦與間腦受損,致垂體前葉激素分泌增加或中胚層間質功能發育紊亂引起。Sissons發現部...
家族性頜骨纖維異常增殖症
概述:巨頜症(cherubism)亦稱家族性頜骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有稱爲家族性頜骨纖維異常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變Charcot-Marie-Tooth病
...hy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...hy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病冷球蛋白血癥
...性病科疾病概述:冷球蛋白血癥可分爲原發性、繼發性和家族性三種。繼發性冷球蛋白血癥常見於各種感染性疾病,自身免疫性疾病及多發性骨髓瘤、淋巴肉瘤、慢性淋巴細胞白血病等惡性腫瘤。疾病描述:1933年,Wintrobe等首先...
疾病;皮膚性病科非器質性遺尿症診療規範(2020年版)
...前尚未明確。可能與以下因素有關,包括遺傳因素(例如家族性遺尿史)、神經發育遲緩(原發性遺尿的主要病因)、睡眠過度、上呼吸道阻塞、嬰幼兒時期排尿訓練不良、社會心理應激(在兒童排尿訓練關鍵時期突然遭遇父母...
詞條;通常起病於童年與少年期的其他行爲與情緒障礙;通常起病於兒童少年的行爲和情緒障礙;診療規範;精神障礙縣域慢性腎臟病分級診療技術方案
...膜綜合徵。3)Fabry病。(6)腎間質病變:1)急性過敏性間質性腎炎。2)慢性間質性腎炎。6.CKD評估。(③)(1)應定期對CKD的診斷、嚴重性、合併症和併發症、腎功能和心血管疾病危險因素進行評估。建議CKD患者每半年至少檢...
法規文件;診療規範;診療技術方案;慢性腎臟病Krabbe病
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病;疾病