Fabry-Anderson病
...。半合子中該基因的外顯率很高,酶缺陷的臨牀表現既有家族內也有家族間變異。α-半乳糖苷酶的整個基因組序列都已被破譯,而且可以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病膽囊平滑肌肉瘤
...漫性不規則增厚。單發的膽固醇結晶、炎症性肉芽組織、息肉和腺瘤:早期外生型膽囊癌,病變侷限時,常需與之鑑別。膽固醇結晶附着於黏膜表面,回聲較均勻,多呈顆粒狀堆積。炎症性肉芽組織常有慢性膽囊炎聲像圖表現,...
疾病;腫瘤科;腹部腫瘤;膽囊腫瘤α-半乳糖苷酶A缺乏病
...。半合子中該基因的外顯率很高,酶缺陷的臨牀表現既有家族內也有家族間變異。α-半乳糖苷酶的整個基因組序列都已被破譯,而且可以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病肛乳頭肥大症
...水腫、多發性淺表潰瘍,晚期腸壁增厚、腸腔狹窄並伴有息肉形成。臨牀上以頑固性腹瀉、黏液便、血便或膿血便、腹痛和裏急後重爲特點,並可伴有發熱、貧血、關節炎、皮膚病變和肝病等腸外表現。極少急性發病,多數起病...
肛門直腸疾病;疾病外陰橫紋肌肉瘤
...間隔中常有擴張的血管,多核鉅細胞常見。也有表現爲實性腺瘤狀,與胚胎型較難鑑別,需藉助細胞遺傳學檢查。電鏡下可見胞漿內出現平行相間排列的粗、細肌絲,原始肌節和Z帶物質等。(3)特殊染色和免疫組化:典型的RMS可...
疾病;婦產科睾丸腫瘤
...睾丸腫瘤的發生:隱睾、以前患過睾丸生殖細胞腫瘤、有家族史、真兩性畸形和不育症患者。隱睾惡變的發生率比正常下降至陰囊內的睾丸要高30~50倍。據文獻報道每20只腹腔型隱睾或每80只腹股溝型隱睾中就有1例發生睾丸腫瘤...
疾病睾丸突出
...睾丸腫瘤的發生:隱睾、以前患過睾丸生殖細胞腫瘤、有家族史、真兩性畸形和不育症患者。隱睾惡變的發生率比正常下降至陰囊內的睾丸要高30~50倍。據文獻報道每20只腹腔型隱睾或每80只腹股溝型隱睾中就有1例發生睾丸腫瘤...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系腫瘤;男性生殖系腫瘤;腫瘤科;腹部腫瘤男胚瘤
...睾丸腫瘤的發生:隱睾、以前患過睾丸生殖細胞腫瘤、有家族史、真兩性畸形和不育症患者。隱睾惡變的發生率比正常下降至陰囊內的睾丸要高30~50倍。據文獻報道每20只腹腔型隱睾或每80只腹股溝型隱睾中就有1例發生睾丸腫瘤...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系腫瘤;男性生殖系腫瘤;腫瘤科;腹部腫瘤陰囊疝
...睾丸腫瘤的發生:隱睾、以前患過睾丸生殖細胞腫瘤、有家族史、真兩性畸形和不育症患者。隱睾惡變的發生率比正常下降至陰囊內的睾丸要高30~50倍。據文獻報道每20只腹腔型隱睾或每80只腹股溝型隱睾中就有1例發生睾丸腫瘤...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系腫瘤;男性生殖系腫瘤;腫瘤科;腹部腫瘤男性細胞瘤
...睾丸腫瘤的發生:隱睾、以前患過睾丸生殖細胞腫瘤、有家族史、真兩性畸形和不育症患者。隱睾惡變的發生率比正常下降至陰囊內的睾丸要高30~50倍。據文獻報道每20只腹腔型隱睾或每80只腹股溝型隱睾中就有1例發生睾丸腫瘤...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系腫瘤;男性生殖系腫瘤;腫瘤科;腹部腫瘤