苯酮尿症
...ase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同,該病有特殊的歷史意義。自1934年Folling發現本病...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...ase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同,該病有特殊的歷史意義。自1934年Folling發現本病...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病垂體性侏儒症
...的生長都會出現明顯障礙。其他原因還有營養不良、種族遺傳、社會心理因素、多種軀體疾病包括內分泌與非內分泌性疾病等。特發性生長激素缺乏性侏儒症患兒出生時身長、體重往往正常,數月後纔開始生長髮育延緩,但常不...
疾病;內分泌科潰瘍壞死性口炎
...染病的5~6歲內的幼兒。營養不良,尤其是蛋白質缺乏者易感。目前沒有其他相關內容描述。潰瘍壞死性口炎的病因:患者抵抗力減低,又有毒力較強的化膿性感染所致。發病機制:發病機制還不確切。潰瘍壞死性口炎的臨牀表...
皮膚科疾病;黏膜病壞死潰瘍性口炎
...染病的5~6歲內的幼兒。營養不良,尤其是蛋白質缺乏者易感。目前沒有其他相關內容描述。潰瘍壞死性口炎的病因:患者抵抗力減低,又有毒力較強的化膿性感染所致。發病機制:發病機制還不確切。潰瘍壞死性口炎的臨牀表...
皮膚科疾病;黏膜病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...ase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同,該病有特殊的歷史意義。自1934年Folling發現本病...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病賈第蟲
...白缺乏:先天或後天血內丙種球蛋白缺乏者不僅對賈第蟲易感,而且感染後可出現慢性腹瀉和吸收不良等嚴重臨牀症狀。有學者認爲,IgA缺乏是導致賈第蟲病的重要因素。胃腸道分泌的IgA與宿主體內寄生原蟲的清除有關。人羣中...
生物學;人體寄生蟲萊伯遺傳性視神經病
概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型,由德國學者Leber於1871年首先報道...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病Gaucher病
...sosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所...
疾病;血液科;白細胞疾病波浪熱
...可能是由於同一種可在不同種類宿主體內繁殖,從而發生遺傳變異較多的緣故。例如,某一混放牧區內,從羊體內曾分離出牛1,牛3,牛7,和牛9。從豬體內曾分離出牛1和牛6等。本菌分型對臨牀和流行病學均有重要意義。從臨牀...
疾病;感染內科;細菌性感染