溶血-尿毒症綜合徵
...~65歲,在成人及小兒均可見,但主要見於小兒,特別是嬰兒期。性別無明顯差異,但成人以女性爲多。可能與妊娠易發生HUS有關。農村較城市多見。疾病描述Gasser(1955)首先報道5例兒童發生溶血性貧血、急性腎功能不全和血小板...
疾病;感染科多囊腎
...牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常...
疾病多囊病
...牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形囊胞腎
...牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形重症肌無力樣綜合徵
...2.先天性肌無力綜合徵(congenitalmyasthenicsyndrome)也稱家族性嬰兒型重症肌無力(familialmyastheniagravisofinfancy)。新生兒期或出生後不久出現肌無力症狀,是罕見的常染色體隱性遺傳性疾病,約佔重症肌無力的1%。患兒母親可以正常,不一...
疾病;神經內科革蘭陰性桿菌敗血症
...、高熱時進行、並宜多次反覆送驗、每次採血量新生兒和嬰兒爲5ml,年長兒和成人爲10ml。有條件者宜同時作厭氧菌和真菌培養。已採用抗菌藥物的病例宜於培養基中加入硫酸鎂、β—內酰胺酶、對氨苯甲酸等以某些抗菌藥物,或...
疾病;感染科Perlmann綜合徵
...牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形Potter(Ⅰ)綜合徵
...牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形腎臟良性多房性囊瘤
...牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形二糖酶缺乏症
...致腹瀉。臨牀此病並不少見,但常不被重視。發病機制:嬰兒因爲遺傳的因素可有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖,而異麥芽糖缺陷是繼發的。有研究顯示該酶在細胞內的處理有缺陷,堆積...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病