弗布利氏綜合徵
...腎臟表現:腎臟受累主要表現爲高血壓、血尿、蛋白尿和脂肪尿,50%患者出現水腫。腎小管功能不全如濃縮稀釋、酸化功能等障礙是本病的早期表現。隨病情進展,30%患者在20~40歲最後進入終末期出現腎衰竭,此時腎臟體積變...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...腎臟表現:腎臟受累主要表現爲高血壓、血尿、蛋白尿和脂肪尿,50%患者出現水腫。腎小管功能不全如濃縮稀釋、酸化功能等障礙是本病的早期表現。隨病情進展,30%患者在20~40歲最後進入終末期出現腎衰竭,此時腎臟體積變...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Anderson-Fabry綜合徵
...腎臟表現:腎臟受累主要表現爲高血壓、血尿、蛋白尿和脂肪尿,50%患者出現水腫。腎小管功能不全如濃縮稀釋、酸化功能等障礙是本病的早期表現。隨病情進展,30%患者在20~40歲最後進入終末期出現腎衰竭,此時腎臟體積變...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...腎臟表現:腎臟受累主要表現爲高血壓、血尿、蛋白尿和脂肪尿,50%患者出現水腫。腎小管功能不全如濃縮稀釋、酸化功能等障礙是本病的早期表現。隨病情進展,30%患者在20~40歲最後進入終末期出現腎衰竭,此時腎臟體積變...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...腎臟表現:腎臟受累主要表現爲高血壓、血尿、蛋白尿和脂肪尿,50%患者出現水腫。腎小管功能不全如濃縮稀釋、酸化功能等障礙是本病的早期表現。隨病情進展,30%患者在20~40歲最後進入終末期出現腎衰竭,此時腎臟體積變...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病播散性脂肪肉芽腫綜合徵
...類脂肉芽腫病,神經酰胺沉積病,播散性脂質肉芽腫病,Farber脂肪肉芽腫,ceramidelipidosis疾病代碼ICD:L92.8疾病分類兒科疾病概述播散性脂肪肉芽腫綜合徵(Farber’ssyndrome)即播散性類脂肉芽腫病,又稱神經酰胺沉積病、Farber脂肪肉芽腫等...
疾病;兒科老年人特發性肺纖維化
...力、畏食、消瘦等,有時也出現關節痛。2.體徵兩側胸腔對稱性縮小,胸部扁平,膈肌上抬。多數病人中下肺部可聽到連續、高調的爆裂音(Velcro囉音)。杵狀指、趾出現較早。晚期出現缺氧和發紺,氧療對缺氧的改善並不明顯。...
疾病;老年病科皮肌炎/多發性肌炎臨牀路徑(2009年版)
...皮肌炎診治指南》(中華醫學會風溼病學分會,2004年)1.對稱性近端肌無力,伴或不伴吞嚥困難、呼吸肌無力。2.血清肌酶升高,特別是肌酸磷酸激酶(CK)升高。3.肌電圖異常。4.肌活檢異常。5.特徵性的皮膚損害(眶周水腫伴...
2009年版臨牀路徑;臨牀路徑類脂質漸進性壞死
...淺表的環狀損害與環狀肉芽腫相類似。若皮損伴有顯着的脂肪浸潤,尤其不在腿部的損害,易被誤認爲黃瘤。本病皮損常爲一個或數個,好發於兩側脛部,大腿、踝部、足部及腿後也可累及。約15%患者皮損可發生於手、臂、軀...
疾病;皮膚性病科多發性脂囊瘤
...如白色奶酪狀,或有異臭,與粉刺內容不同,通常其中無脂肪酸。囊腫位於真皮內,有上皮圍繞,類似皮脂腺導管或毛囊上皮,囊壁爲數層鱗狀上皮組成,厚薄不一,常有摺疊,壁內面有一層嗜伊紅均質化角質層,無顆粒層,表...
疾病;皮膚性病科