遺傳學
...翰森稱孟德爾式遺傳中的遺傳因子爲基因,並且明確區別基因型和表型。同年貝特森還創造了等位基因、雜合體、純合體等術語,並發表了代表性著作《孟德爾的遺傳原理》。從1910年到現在遺傳學的發展大致可以分爲三個時期...
遺傳學;學科名腓骨肌萎縮症
...反之,同一類型的CMT可有多種髓鞘蛋白的異常。產生這種基因型、基因產物和臨牀類型異質性的原因並不清楚。基因的數量效應可解釋爲什麼同一基因的突變可引起不同類型的髓鞘蛋白異常。如正常人PMP22基因爲2個拷貝,臨牀無...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...反之,同一類型的CMT可有多種髓鞘蛋白的異常。產生這種基因型、基因產物和臨牀類型異質性的原因並不清楚。基因的數量效應可解釋爲什麼同一基因的突變可引起不同類型的髓鞘蛋白異常。如正常人PMP22基因爲2個拷貝,臨牀無...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...反之,同一類型的CMT可有多種髓鞘蛋白的異常。產生這種基因型、基因產物和臨牀類型異質性的原因並不清楚。基因的數量效應可解釋爲什麼同一基因的突變可引起不同類型的髓鞘蛋白異常。如正常人PMP22基因爲2個拷貝,臨牀無...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...反之,同一類型的CMT可有多種髓鞘蛋白的異常。產生這種基因型、基因產物和臨牀類型異質性的原因並不清楚。基因的數量效應可解釋爲什麼同一基因的突變可引起不同類型的髓鞘蛋白異常。如正常人PMP22基因爲2個拷貝,臨牀無...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病親子鑑定
...度多型性)技術來執行分析,我們就可以將不同的個體依基因型加以區分,這就是DNA親子鑑定的原理。DNA親子鑑定所採用之點位以美國FBI之CODIS系統所採用13個點位爲基礎,再加上其他更具鑑別力之點位來進行比對,例如加入“X/...
輸血醫學;人類白細胞抗原;分型技術基因突變
...的變化,亦稱點突變。由於DNA分子鹼基順序的改變而導致基因型和表型變異的現象。按突變的來源,可分爲自發突變和誘發突變,但二者產生的突變型沒有本質不同,只是利用誘變因素可提高基因的突變率。在自然條件下發生的...
基因;生物學純系學說
...提出來的一種學說。認爲植物連續自交若干代後,能形成基因型純合的品系,即純系。由於環境的影響,純系中各個個體在一些數量性狀(如豆粒的重量)會出現變異,但對這種變異進行選擇是沒有意義的,因爲它們的後代仍會...
生物學WS 296—2017 麻疹診斷
...因序列的差異,可以將全球曾經流行的麻疹病毒分爲24個基因型,一些國家或地區具有特定的本土基因型,中國近20多年來主要以H1基因型麻疹病毒流行爲絕對優勢基因型,通過分子流行病學監測可以追蹤麻疹病毒的來源和傳播途...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;傳染病;傳染病診斷和治療方案α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...7年Sever報道檢測20萬新生兒,觀察到120例爲純合子(PiZZ)基因型個體,其中14例呈現長期膽汁淤積性黃疸。國內僅有少數個案病例報告。病因:α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)缺乏性肝病是血清中一種拮抗蛋白酶的成分α1-抗胰蛋白酶缺...
疾病