胍氨基戊酸
...測定。正常值:21~138μmol/L。化驗結果臨牀意義:升高:遺傳性和獲得性高精氨酸血癥。附註:(1)正常人血漿氨基酸濃度呈晝夜性波動,以早晨8~10時爲高峯,午夜爲低谷。抽血測定時,要避免食物消化吸收後的影響,應在...
不明原因兒童嚴重急性肝炎診療指南(試行)
...毒感染(如EB病毒、鉅細胞病毒等)、自身免疫性疾病、遺傳代謝病等所致肝炎。五、急性肝衰竭的診斷:疑似病例或流行病學關聯病例同時符合以下3條標準:1.急性發作的肝臟疾病,沒有慢性肝病的證據;2.有嚴重肝損傷的生...
詞條;法規文件;不明原因兒童嚴重急性肝炎;診療指南;傳染病多發性腎小管功能障礙綜合徵
...好。疾病病因本病徵至今病因不明,多數爲常染色體隱性遺傳,個別顯性遺傳。Fanconi綜合徵的分類目前分爲3類。1.原發性(1)家族性遺傳性(AD,ARTXLR)。(2)散發性。2.繼發性繼發性Fanconi綜合徵在小兒時期最多見,見於糖原累積病、...
疾病;兒科維生素D中毒
...D過多,或大劑量維生素D數月內反覆肌注②誤將其他骨骼代謝性疾病或內分泌疾病診爲佝僂病而長期大劑量攝入維生素D,維生素D中毒劑量的個體差異大,一般小兒每日服用500—120μg(2萬IU—5萬IU)或每日50μg/kg或每日50μg/kg(200I...
疾病;兒科Brandt綜合徵
...皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由Danbolt和Closs...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病布蘭特綜合徵
...皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由Danbolt和Closs...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病腸病性肢皮炎
...皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由Danbolt和Closs...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病血糖過低
...性)低血糖症。空腹(禁食性)低血糖症:(1)內分泌代謝性低血糖:①胰島素或胰島素樣因子過剩:器質性胰島素分泌增多:A.胰島素瘤,腺瘤,微腺瘤、癌,異位胰島素瘤;B.胰島B細胞增生;胰島細胞瀰漫性增生症;C.多發...
疾病;內分泌科;低血糖血糖過少
...性)低血糖症。空腹(禁食性)低血糖症:(1)內分泌代謝性低血糖:①胰島素或胰島素樣因子過剩:器質性胰島素分泌增多:A.胰島素瘤,腺瘤,微腺瘤、癌,異位胰島素瘤;B.胰島B細胞增生;胰島細胞瀰漫性增生症;C.多發...
疾病;內分泌科;低血糖血糖偏低
...性)低血糖症。空腹(禁食性)低血糖症:(1)內分泌代謝性低血糖:①胰島素或胰島素樣因子過剩:器質性胰島素分泌增多:A.胰島素瘤,腺瘤,微腺瘤、癌,異位胰島素瘤;B.胰島B細胞增生;胰島細胞瀰漫性增生症;C.多發...
疾病;內分泌科;低血糖