X連鎖顯性遺傳
...爲男性的1倍。另外,從臨牀上看,女性患者大多數是雜合子,病情一般較男性輕,而男患者病情較重。抗維生素D佝僂病(vitaminDresistantrickets,VDRR)可以作爲X連鎖顯性遺傳病的實例。VDRR是一種以低磷酸血癥導致骨發育障礙爲特徵...
高雪病
...隱性遺傳,以猶太人中多見,約每50人就有1人攜帶異常雜合子基因,故發病率較高,可達8.3/10萬。國內已有不少報告。1982年楊氏綜合報道46例,北京兒童醫院30年共收治40例。診斷:根據肝、脾腫大或有中樞神經系統症狀、骨髓...
疾病黑金散
...引毛東園方《聖濟總錄》卷六十五:黑金散:處方:豬蹄合子(黑者)49枚(水浸洗淨),天南星1枚(大者,銼),款冬花(帶蕊者,末)半兩。製法:用瓶子1枚,鋪豬蹄合子在內,上以天南星勻蓋之,合了鹽泥、赤石脂固濟,...
中醫學;方劑學;方劑地中海貧血臨牀路徑(2016年縣級醫院版)
.../β鏈合成比值基本正常,產生靜止型α地中海貧血(α2雜合子)。(2)α0基因與正常α基因攜帶者結合,α/β鏈合成比值減少到0.7,產生α地中海貧血特徵(α1雜合子)。靜止型攜帶者及α地中海貧血特徵者無任何症狀及特徵。(3...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑苔蘚植物門
...條鞭毛借水游到頸卵器內,與卵結合,卵細胞受精後成爲合子(2n),合子在頸卵器內發育成胚,胚依靠配子體的營養髮育成孢子體(2n),孢子體不能獨立生活,只能寄生在配子體上。孢子體最主要部分是孢蒴,孢蒴內的孢原組織細...
Gaucher病
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病脛骨骨折鋼板螺釘內固定術
...四方形,中1/3是兩端移行部位,較細弱。脛骨幹骨折受直接外力較多,當重物撞擊或壓軋小腿時,骨折發生在外力作用部位,常合併同水平腓骨骨折。間接外力如小腿受屈折或扭轉力,易在脛骨中下1/3交界處發生骨折,多數是斜...
手術脛骨骨折鋼板螺絲釘內固定術
...四方形,中1/3是兩端移行部位,較細弱。脛骨幹骨折受直接外力較多,當重物撞擊或壓軋小腿時,骨折發生在外力作用部位,常合併同水平腓骨骨折。間接外力如小腿受屈折或扭轉力,易在脛骨中下1/3交界處發生骨折,多數是斜...
手術腦苷脂沉積症
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病