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皺摺部網狀色素異常
...)則是本病的另外一種表現。本病可有家族史，屬有不同外顯率的常染色體顯性遺傳。疾病描述：皺摺部網狀色素異常，該病也稱Dowling-Degos病或黑點病。Dowling(1938)的原始病例曾認爲是不典型的黑棘皮病，但患者不肥胖，內臟不合...
疾病；皮膚性病科 -
丙酮酸激酶缺乏症
...性啓動子的同一個基因所轉錄編碼的L型和R型僅只在前2個外顯子有差異；M1和M2也是由同一基因所編碼，由於剪接的不同而產生兩種分別翻譯成這種PK的mRNA。最近，Kanno等克隆了人的R型PK基因的cDNA，由2060bp組成，編碼1個574個氨基...
疾病；血液科；紅細胞疾病；紅細胞酶異常性溶血性貧血 -
遺傳性良性上皮內角化不良
...性病科疾病概述：遺傳性良性上皮內角化不良系具有高度外顯率的常染色體顯性遺傳的先天性綜合徵。診斷：1．頰粘膜、脣紅緣、舌下及齒齦等處發生無症狀的柔軟白色海綿狀皺褶，展開損害可見不透明的針尖大隆起。損害表...
疾病；皮膚性病科 -
分子生物學的中心法則
...這取決於哪段序列被當成內含子而哪段又作爲存留下來的外顯子。並非全部有mRNA的活細胞都要經歷這種剪接；剪接在原核細胞中是不存在的。翻譯最終，成熟的mRNA接近核糖體，在此處被翻譯。原核細胞沒有細胞核，其轉錄和翻...
生物學 -
多動穢語綜合徵
...預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。相關藥品：多巴胺、氟哌啶醇、去甲腎上腺素、腎上腺素、可樂定、苯海索、東莨菪鹼、匹莫齊特、硫必利、舒必利...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
多種抽動綜合徵
...預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。相關藥品：多巴胺、氟哌啶醇、去甲腎上腺素、腎上腺素、可樂定、苯海索、東莨菪鹼、匹莫齊特、硫必利、舒必利...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
Tourette綜合徵
...預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。相關藥品：多巴胺、氟哌啶醇、去甲腎上腺素、腎上腺素、可樂定、苯海索、東莨菪鹼、匹莫齊特、硫必利、舒必利...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
Tourette綜合症
...預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。相關藥品：多巴胺、氟哌啶醇、去甲腎上腺素、腎上腺素、可樂定、苯海索、東莨菪鹼、匹莫齊特、硫必利、舒必利...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
抽動-穢語綜合徵
...預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。相關藥品：多巴胺、氟哌啶醇、去甲腎上腺素、腎上腺素、可樂定、苯海索、東莨菪鹼、匹莫齊特、硫必利、舒必利...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
慢性多發性抽動
...預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。相關藥品：多巴胺、氟哌啶醇、去甲腎上腺素、腎上腺素、可樂定、苯海索、東莨菪鹼、匹莫齊特、硫必利、舒必利...
疾病；神經內科；運動障礙疾病