吞噬功能缺陷病
...膿菌感染及條件致病菌的感染。原發性吞噬功能缺陷係指先天性或遺傳性的內源性吞噬功能不全。慢性肉芽腫病(chronicgranulomatousdisease,CGD),是以皮膚、肺及淋巴結廣泛肉芽腫性損害爲特點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數...
疾病;風溼免疫科職業病分類和目錄
...業病:1.金屬煙熱2.滑囊炎(限於井下工人)3.股靜脈血栓綜合徵、股動脈閉塞症或淋巴管閉塞症(限於刮研作業人員)
法規文件;職業病腓骨肌萎縮症
...肌萎縮伴痙攣性截癱;CMT6爲CMT伴視神經萎縮;CMT7爲CMT伴視網膜色素變性,這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制:CMT1型和CMT3型的周圍神經病理特點相似,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病第二批罕見病目錄
...胞肉瘤Clearcellsarcomaofkidney15冷凝集素病Coldagglutinindisease16先天性膽道閉鎖Congenitalbiliaryatresia17先天性凝血因子VII缺乏症CongenitalfactorVIIdeficiency18冷吡啉(冷炎素)相關週期性綜合徵/NLRP3相關自身炎症性疾病Cryopyrinassociatedperiodicsyndrome...
詞條;罕見病膽紅素
...攝取膽紅素的能力不足。3.吉伯特(Gibert)氏病是一種先天性、非溶血性黃疸,它是由於肝細胞竇側微絨毛對膽紅素的攝取障礙所致。臨牀檢驗發現,這種病人的肝臟對未結合膽紅素的清除能力只有正常人的1/3,其血清膽紅素...
生理學遺傳性神經性肌萎縮
...肌萎縮伴痙攣性截癱;CMT6爲CMT伴視神經萎縮;CMT7爲CMT伴視網膜色素變性,這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制:CMT1型和CMT3型的周圍神經病理特點相似,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...肌萎縮伴痙攣性截癱;CMT6爲CMT伴視神經萎縮;CMT7爲CMT伴視網膜色素變性,這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制:CMT1型和CMT3型的周圍神經病理特點相似,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...肌萎縮伴痙攣性截癱;CMT6爲CMT伴視神經萎縮;CMT7爲CMT伴視網膜色素變性,這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制:CMT1型和CMT3型的周圍神經病理特點相似,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病單純皰疹性色素層炎
...目前尚缺乏相關的流行病學資料。病因:單純皰疹病毒有先天性和後天性感染。根據多數報道,70%新生兒HSV感染是由宮內HSV-Ⅱ型引起。由於母親患有皰疹性子宮炎,生產時接觸感染的分泌物所致。嬰兒也有HSV-Ⅰ型感染是由於接...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;感染性葡萄膜炎威爾遜氏綜合徵
...,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病