黏多糖貯積症Ⅰ型
...系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼年,嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚正常,但以後可很快表現出運動和智力發育落後,至1~2歲時可明顯顯露出本病的特徵。患兒容貌逐...
疾病;風溼免疫科粘多糖沉積病
拼音:zhānduōtángchénjībìng概述:因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙,將導致產生各種類型的粘多糖沉積症(mucopo-lysaccharidoses)。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。各型粘多糖沉積症的代謝基礎相...
疾病國家內分泌代謝病區域醫療中心設置標準
...E05.900x004+I43.8*、E05.903+I43.8*34甲亢性肝損害E05.900x010+K77.8*35先天性甲狀腺功能減退症伴有瀰漫性甲狀腺腫E03.036先天性甲狀腺功能減退症不伴有甲狀腺腫E03.137甲狀腺激素抵抗綜合徵E07.80138垂體促甲狀腺激素瘤E05.800x0d1139甲狀旁腺腫...
詞條;醫療機構管理;法規文件;區域醫療中心國家內分泌代謝病醫學中心設置標準
...E05.900x004+I43.8*、E05.903+I43.8*34甲亢性肝損害E05.900x010+K77.8*35先天性甲狀腺功能減退症伴有瀰漫性甲狀腺腫E03.036先天性甲狀腺功能減退症不伴有甲狀腺腫E03.137甲狀腺激素抵抗綜合徵E07.80138垂體促甲狀腺激素瘤E05.800x0d1139甲狀旁腺腫...
詞條;醫療機構管理;法規文件;國家醫學中心卟啉症
...合而成。在複雜的血色素合成途徑中,不同酶缺陷,各種先天性或獲得性因素的干擾,不同的中間產物生成過多,臨牀可出現各型卟啉病。特別提示:避免過度勞累、精神刺激、飢餓,防止感染,不宜服用誘發本病的藥物,如巴...
生物學;疾病;皮膚性病科黏脂貯積症Ⅳ型
...治療中總的原則是禁其所忌,去其所餘,補其所缺,調節代謝平衡,防止症狀的出現。(1)糾正代謝紊亂:這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法,隨着對遺傳性代謝病發病機制和中間過程的認識不斷深化,此法的適用範圍也日...
疾病;風溼免疫科Axenfeld-Rieger異常
...明,偶有大角膜或小角膜。少數患者可見到角膜中央部有先天性混濁。如患者長期患青光眼,年齡較大,特別是做過內眼手術者,角膜內皮細胞的數目、形態和大小可呈輕-中度改變。虹膜角膜角:用虹膜角膜角鏡檢查,可見典...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼黏脂貯積症Ⅰ型
...病描述黏脂病是一組新發現的溶酶體病,近年來在遺傳性代謝異常中引起較多注。這類疾病的特點是溶酶體酸性水解酶有缺陷,從而在內臟和間質細胞內沉積過量的酸性黏多糖、神經鞘脂或糖脂。這類疾病的容貌和身體其他特徵...
疾病;風溼免疫科Axenfeld-Rieger綜合症
...明,偶有大角膜或小角膜。少數患者可見到角膜中央部有先天性混濁。如患者長期患青光眼,年齡較大,特別是做過內眼手術者,角膜內皮細胞的數目、形態和大小可呈輕-中度改變。虹膜角膜角:用虹膜角膜角鏡檢查,可見典...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼阿克森費爾德-裏格爾綜合症
...明,偶有大角膜或小角膜。少數患者可見到角膜中央部有先天性混濁。如患者長期患青光眼,年齡較大,特別是做過內眼手術者,角膜內皮細胞的數目、形態和大小可呈輕-中度改變。虹膜角膜角:用虹膜角膜角鏡檢查,可見典...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼