alstroem 綜合徵
...網膜病,先天性黑矇,Alstroem-Olsen綜合徵,家族性黑矇性癡呆,神經節苷脂累積病疾病代碼ICD:H35.8疾病分類兒科疾病概述Alstrom綜合徵即先天性黑矇,又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-Olsen綜合徵等。屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要...
疾病;兒科粘多糖沉積病
...的蛋白聚糖分解代謝障礙,將導致產生各種類型的粘多糖沉積症(mucopo-lysaccharidoses)。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。各型粘多糖沉積症的代謝基礎相似,但遺傳類型和臨牀表現各不相同。臨牀表現:1、粘多糖貯積症I型(mu...
疾病低血糖綜合徵
...中,待需要時釋放。糖與氧減少時,ATP磷酸肌磷酸肌酸,神經節苷脂中的結合葡萄糖合成減少,由於ATP少,而核苷酸合成也減少,導致神經功能減退。低血糖時高能磷酸鹽複合物的代謝及神經功能不僅與血糖水平有關,而且與氧...
疾病神經鞘磷脂沉積病
...礙疾病代碼ICD:E75疾病分類神經內科疾病概述神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之爲Niemann-Pick病,是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病。爲常染色體隱性遺傳,基因定位於11p15。本病不同類型起病年齡不同。1.典...
疾病;神經內科IBGC
...源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:目前認爲基底核鈣化症是一種神經變性疾病,與病因有關的機制如下:遺傳因素:Gesc...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Fahr病
...源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:目前認爲基底核鈣化症是一種神經變性疾病,與病因有關的機制如下:遺傳因素:Gesc...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底核鈣化
...源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:目前認爲基底核鈣化症是一種神經變性疾病,與病因有關的機制如下:遺傳因素:Gesc...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底節鈣化症
...源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:目前認爲基底核鈣化症是一種神經變性疾病,與病因有關的機制如下:遺傳因素:Gesc...
疾病;神經內科;運動障礙疾病特發性基底節鈣化
...源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:目前認爲基底核鈣化症是一種神經變性疾病,與病因有關的機制如下:遺傳因素:Gesc...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底核鈣化症
...源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:目前認爲基底核鈣化症是一種神經變性疾病,與病因有關的機制如下:遺傳因素:Gesc...
疾病;神經內科;運動障礙疾病