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先天性肌性斜頸臨牀路徑（2010年版）
...一診斷必須符合ICD-10：Q68.001先天性肌性斜頸疾病編碼。2.患兒大於1歲。3.當患兒合併其他疾病，但住院期間不需特殊處理，也不影響第一診斷的臨牀路徑實施時，可以進入路徑。（六）術前準備（術前評估）2天。：1.必需的檢查...
2010年版臨牀路徑；臨牀路徑 -
CM1黑蒙性白癡
...、Ⅳ型，其發病機制和病理變化以Ⅰ型和Ⅱ型爲主。Ⅰ型患兒β-半乳糖苷酶顯著缺乏。該酶活性降低時，CM1神經節苷脂即沉積於體內各器官中，特別是腦灰質內。此外，該酶還參與某些酸性黏多糖的降解，故也可有部分降解的酸...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
尼曼-皮克病
...響甚至喪失。30%～50%患者於眼底黃斑部有櫻桃紅色斑點。患兒逐漸消瘦，常因繼發感染於3～4歲前死亡。2.B型此型進展甚慢，除肝、脾大外，無或僅有輕微神經系統表現，可帶病長期生存。3.C及D型患兒出生後數年內表現正常，以...
疾病；腎臟內科 -
成人型慢性粒細胞白血病
...系受累，急變期可轉變爲淋巴細胞白血病。約85%以上的CML患兒存在Ph1染色體，即t（9；22）。對Ph1染色體陰性者，用分子生物學技術又可分爲有bcr重組（Ph-bcrCML）和無bcr重組（Ph-ber-CML）兩亞型。前者臨牀症狀與Ph1染色體陽性者類...
疾病 -
CM1家族黑矇性白癡
...、Ⅳ型，其發病機制和病理變化以Ⅰ型和Ⅱ型爲主。Ⅰ型患兒β-半乳糖苷酶顯著缺乏。該酶活性降低時，CM1神經節苷脂即沉積於體內各器官中，特別是腦灰質內。此外，該酶還參與某些酸性黏多糖的降解，故也可有部分降解的酸...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
先天性點狀軟骨發育不良
...爲男嬰死亡、女嬰發病。骨骺點狀發育不良的臨牀表現：患兒常爲侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻樑扁平，上齶高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
CM1 神經節苷脂貯積症
...病起病早，通常在出生時就可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常，呈Hurler綜合徵樣粗笨面容，前額突出，鼻樑扁平，眼間距增寬，齒齦肥厚，伸舌、短頸和多毛症。多數病例無角膜渾濁，但所有病人均有腰椎改變和眼...
疾病；風溼免疫科 -
CM1神經節苷脂沉積症
...、Ⅳ型，其發病機制和病理變化以Ⅰ型和Ⅱ型爲主。Ⅰ型患兒β-半乳糖苷酶顯著缺乏。該酶活性降低時，CM1神經節苷脂即沉積於體內各器官中，特別是腦灰質內。此外，該酶還參與某些酸性黏多糖的降解，故也可有部分降解的酸...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
促甲狀腺激素興奮試驗
...腹，服用131I後仍須禁食1h。方法：1.空腹口服131I222kBq（6μCi）。2.測量24h的攝131I率。3.肌注促甲狀腺激素（TSH）10U；如爲重症患者，可改爲5U/d，連續3d。4.24h（次日）後空腹口服131I222kBq（6μCi）。5.測量24h的攝131I率。6.計算興奮值...
醫療技術名 -
先天性鈣化性軟骨發育不良
...爲男嬰死亡、女嬰發病。骨骺點狀發育不良的臨牀表現：患兒常爲侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻樑扁平，上齶高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良