家族性抗維生素D 佝僂病
...D佝僂病(兒童)或骨軟化症(成人)。原發性低血磷性佝僂病,遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病,家族性磷利尿症,遲髮型低血磷性軟骨病,伴性的低磷血癥性佝僂病,家族性低磷血癥性維生素D難治性佝僂病,腎性磷丟失症,原發性低磷酸鹽血癥...
疾病;腎臟內科Crouzon綜合徵
...整個眼球,最終產生眼球突出。該綜合徵爲常染色體顯性遺傳,國內報道在14例Crouzon綜合徵中發現4例有兩代家族史,1例有3代家族史。疾病名稱:克魯宗綜合徵英文名稱:CrouzonSyndrome別名:Crouzon綜合徵;鸚鵡頭綜合徵;先天性...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病Virchow綜合徵
...整個眼球,最終產生眼球突出。該綜合徵爲常染色體顯性遺傳,國內報道在14例Crouzon綜合徵中發現4例有兩代家族史,1例有3代家族史。疾病名稱:克魯宗綜合徵英文名稱:CrouzonSyndrome別名:Crouzon綜合徵;鸚鵡頭綜合徵;先天性...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病耳硬化症
...是耳硬化症的骨性病竈鄰近蝸管時,耳硬化症傾向爲一種遺傳性疾病(或許是常染色體顯性遺傳)。約10%的白種成人有耳硬化竈,但其中只有10%的人發生傳音性聾。臨牀表現在青少年後期和成年人早期變得明顯,並伴有緩慢進行性...
疾病;耳鼻喉科狹顱綜合徵
...整個眼球,最終產生眼球突出。該綜合徵爲常染色體顯性遺傳,國內報道在14例Crouzon綜合徵中發現4例有兩代家族史,1例有3代家族史。疾病名稱:克魯宗綜合徵英文名稱:CrouzonSyndrome別名:Crouzon綜合徵;鸚鵡頭綜合徵;先天性...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病克魯宗綜合徵
...整個眼球,最終產生眼球突出。該綜合徵爲常染色體顯性遺傳,國內報道在14例Crouzon綜合徵中發現4例有兩代家族史,1例有3代家族史。疾病名稱:克魯宗綜合徵英文名稱:CrouzonSyndrome別名:Crouzon綜合徵;鸚鵡頭綜合徵;先天性...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病鸚鵡頭綜合徵
...整個眼球,最終產生眼球突出。該綜合徵爲常染色體顯性遺傳,國內報道在14例Crouzon綜合徵中發現4例有兩代家族史,1例有3代家族史。疾病名稱:克魯宗綜合徵英文名稱:CrouzonSyndrome別名:Crouzon綜合徵;鸚鵡頭綜合徵;先天性...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病神經節苷脂沉積病
...概述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病,90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲...
疾病;神經內科局竈性真皮發育不良
...恥骨及兩腋部可見斑狀脫毛區,可有缺甲、甲結構異常、營養不良而呈匙狀甲、溝狀甲等。(5)其它眼常受累,虹膜、睫狀體、視網膜或全眼球缺陷是特徵性的。偶有小眼球或一側眼不發育,淚管異常,眼外肌病變。耳朵變形...
疾病;皮膚性病科先天性鎖顱骨發育不全
...除以解除對神經的壓迫。病因學:多數學者認爲本畸形與遺傳因素有關,屬常染色體色體顯性遺傳。病理改變:其病理改變爲鎖骨、顱骨等骨的膜內化骨不全,由纖維組織所代替,從而出現相應畸形。臨牀表現:頭大面小,肩下...
疾病